Gen
MYH2
myosin heavy chain 2
- HGNC 7572↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000125414↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 4620↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 17p13.1
- Współrzędne
- Chromosom 17: 10 521 148–10 549 658 (GRCh38)
- Eksony
- 40 eksonów na odcinku 28,5 kb
- Białko
- 1941 aminokwasów
- Znany również jako
- MYH2A, MYHSA2, MyHC-IIa, MYHas8, MyHC-2A
- Poprzednie symbole
- IBM3
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000245503.10NM_017534.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj MYH2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MYH2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu MYH2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 6 kb z 28,5 kb genu; 5826 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje MYH2
111
pozycje w MYH2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
19 z nich (17%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (19 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 28,5 kb genu MYH2, łącznie z intronami, a nie tylko 6 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem MYH2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MYH2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen MYH2: myosin heavy chain 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/myh2
Dante Labs. Gen MYH2: myosin heavy chain 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/myh2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni