Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SAR1B

secretion associated Ras related GTPase 1B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q31.1
Współrzędne
Chromosom 5: 134 601 149–134 632 828 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 31,7 kb
Białko
198 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Poprzednie symbole
SARA2
Transkrypt MANE Select
ENST00000402673.7NM_016103.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne hipolipoproteinemie

    • HipobetalipoproteinemiaAutosomalne recesywne

      Obejmuje abetalipoproteinemię (MTTP), rodzinną hipobetalipoproteinemię (APOB, ANGPTL3) oraz chorobę zatrzymania chylomikronów (SAR1B). Ciężkie postacie powodują zaburzenia wchłaniania tłuszczu i niedobór witaminy E, prowadzące do uszkodzenia nerwów i siatkówki, natomiast łagodne postacie nosicielskie mogą jedynie obniżać stężenie cholesterolu LDL i mogą zwiększać zawartość tłuszczu w wątrobie.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala w ciężkich postaciach stosować dietę niskotłuszczową z wysokimi dawkami witaminy E i innych witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, co może zapobiegać uszkodzeniom nerwów i oczu lub je ograniczać.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SAR1B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie SAR1B. SAR1B i 18 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 134 116 989 do 135 116 988.Chromosom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 MbTCF7: 134 114 645–134 151 865, nić dodatniejTCF7SKP1: 134 145 693–134 177 911, nić ujemnejSKP1: 134 157 088–134 225 861, nić ujemnejPPP2CA: 134 193 967–134 226 219, nić ujemnejPPP2CA: 134 196 905–134 371 044, nić ujemnejCDKL3: 134 286 350–134 371 047, nić ujemnejCDKL3UBE2B: 134 371 174–134 394 447, nić dodatniejUBE2BXTBD1: 134 373 327–134 411 902, nić ujemnejXTBD1JADE2: 134 523 979–134 583 230, nić dodatniejJADE2SAR1B: 134 601 149–134 632 828, nić ujemnejSAR1BSEC24A: 134 648 587–134 727 911, nić dodatniejSEC24ACAMLG: 134 737 608–134 752 705, nić dodatniejCAMLGDDX46: 134 758 771–134 831 121, nić dodatniejDDX46: 134 818 916–134 855 133, nić dodatniejC5orf24: 134 845 680–134 859 735, nić dodatniejC5orf24TXNDC15: 134 874 308–134 902 952, nić dodatniejTXNDC15PCBD2: 134 905 039–135 007 959, nić dodatniejPCBD2CATSPER3: 134 967 907–135 011 696, nić dodatniejCATSPER3PITX1: 135 027 734–135 034 813, nić ujemnejPITX1Schemat SAR1B: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 134 601 149–134 607 066, 5918 zasadEkson 6: 134 608 372–134 608 503, 132 zasadEkson 5: 134 609 571–134 609 674, 104 zasadEkson 4: 134 612 691–134 612 756, 66 zasadEkson 3: 134 620 933–134 621 052, 120 zasadEkson 2: 134 623 962–134 624 037, 76 zasadEkson 1: 134 632 728–134 632 828, 101 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,5 kb z 31,7 kb genu; 597 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SAR1B

6

pozycje w SAR1B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 31,7 kb genu SAR1B, łącznie z intronami, a nie tylko 6,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SAR1B: secretion associated Ras related GTPase 1B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sar1b

Vancouver

Dante Labs. Gen SAR1B: secretion associated Ras related GTPase 1B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sar1b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test