Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PSEN2

presenilin 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q42.13
Współrzędne
Chromosom 1: 226 870 616–226 896 098 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 25,5 kb
Białko
448 aminokwasów
Znany również jako
AD3L, STM2, PS2, PS-2, E5-1
Poprzednie symbole
AD4
Transkrypt MANE Select
ENST00000366783.8NM_000447.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba Alzheimera

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozszerzone badania przesiewowe, aktywność poznawcza, optymalizacja zdrowia układu sercowo-naczyniowego, terapie anty-amyloidowe (lekanemab), kwalifikacja do badań nad profilaktyką

Budowa genu PSEN2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie PSEN2. PSEN2 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 226 383 357 do 227 383 356.Chromosom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44226,4 Mb226,6 Mb226,8 Mb227 Mb227,2 MbPARP1: 226 360 210–226 408 154, nić ujemnejPARP1STUM: 226 548 714–226 609 230, nić dodatniejSTUMITPKB: 226 611 241–226 739 450, nić ujemnejITPKB: 226 870 184–226 987 545, nić dodatniejPSEN2: 226 870 616–226 896 098, nić dodatniejPSEN2COQ8A: 226 938 143–226 987 569, nić dodatniejCOQ8ACDC42BPA: 226 989 865–227 318 519, nić ujemnejCDC42BPASchemat PSEN2: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 226 870 616–226 870 649, 34 zasadEkson 2: 226 871 262–226 871 404, 143 zasadEkson 3: 226 875 365–226 875 550, 186 zasadEkson 4: 226 881 888–226 882 048, 161 zasadEkson 5: 226 883 705–226 883 919, 215 zasadEkson 6: 226 885 538–226 885 679, 142 zasadEkson 7: 226 888 091–226 888 158, 68 zasadEkson 8: 226 888 829–226 889 049, 221 zasadEkson 9: 226 890 035–226 890 133, 99 zasadEkson 10: 226 891 278–226 891 361, 84 zasadEkson 11: 226 891 743–226 891 844, 102 zasadEkson 12: 226 894 007–226 894 125, 119 zasadEkson 13: 226 895 424–226 896 098, 675 zasad124681012135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 25,5 kb genu; 1347 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PSEN2

6

pozycje w PSEN2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 25,5 kb genu PSEN2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PSEN2: presenilin 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/psen2

Vancouver

Dante Labs. Gen PSEN2: presenilin 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/psen2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test