Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

VPS13A

vacuolar protein sorting 13 homolog A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q21.2
Współrzędne
Chromosom 9: 77 177 534–77 421 537 (GRCh38)
Eksony
72 eksonów na odcinku 244 kb
Białko
3174 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0986, BLTP5A
Poprzednie symbole
CHAC
Transkrypt MANE Select
ENST00000360280.8NM_033305.3
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Neuroakantocytoza i fenokopie choroby Huntingtona

    • Neuroakantocytoza

      Grupa zaburzeń z nieprawidłowo ukształtowanymi erytrocytami i neurodegeneracją, w tym pląsawicza akantocytoza związana z VPS13A (recesywna) oraz zespół McLeoda związany z XK (sprzężony z chromosomem X).

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Opieka neurologiczna i psychiatryczna; osoby z zespołem McLeoda wymagają krwi zgodnej z antygenem Kell w przypadku transfuzji.

Budowa genu VPS13A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie VPS13A. VPS13A i 4 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 76 799 536 do 77 799 535.Chromosom 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.376,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbPRUNE2: 76 611 376–76 906 591, nić ujemnejPRUNE2FOXB2: 77 018 706–77 022 372, nić dodatniejFOXB2VPS13A: 77 177 534–77 421 537, nić dodatniejVPS13AGNA14: 77 423 079–77 649 210, nić ujemnejGNA14GNAQ: 77 716 097–78 032 500, nić ujemnejGNAQSchemat VPS13A: 72 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 1: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 31: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 51: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 52: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 53: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 54: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 55: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 56: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 57: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 58: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 59: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 60: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 61: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 62: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 63: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 65: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 66: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 67: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 68: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 69: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 70: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 71: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 77 177 534–77 177 804, 271 zasadEkson 2: 77 199 945–77 199 988, 44 zasadEkson 3: 77 201 365–77 201 407, 43 zasadEkson 4: 77 205 313–77 205 408, 96 zasadEkson 5: 77 205 978–77 206 079, 102 zasadEkson 6: 77 209 423–77 209 532, 110 zasadEkson 7: 77 210 616–77 210 675, 60 zasadEkson 8: 77 212 969–77 213 028, 60 zasadEkson 9: 77 213 234–77 213 314, 81 zasadEkson 10: 77 214 329–77 214 386, 58 zasadEkson 11: 77 219 954–77 220 081, 128 zasadEkson 12: 77 220 277–77 220 383, 107 zasadEkson 13: 77 221 185–77 221 356, 172 zasadEkson 14: 77 225 926–77 225 988, 63 zasadEkson 15: 77 226 466–77 226 598, 133 zasadEkson 16: 77 227 391–77 227 485, 95 zasadEkson 17: 77 228 122–77 228 264, 143 zasadEkson 18: 77 238 002–77 238 191, 190 zasadEkson 19: 77 238 272–77 238 386, 115 zasadEkson 20: 77 247 259–77 247 395, 137 zasadEkson 21: 77 250 097–77 250 229, 133 zasadEkson 22: 77 252 235–77 252 352, 118 zasadEkson 23: 77 260 086–77 260 224, 139 zasadEkson 24: 77 273 280–77 273 364, 85 zasadEkson 25: 77 275 498–77 275 652, 155 zasadEkson 26: 77 276 065–77 276 221, 157 zasadEkson 27: 77 280 159–77 280 238, 80 zasadEkson 28: 77 281 867–77 281 926, 60 zasadEkson 29: 77 282 121–77 282 274, 154 zasadEkson 30: 77 283 355–77 283 471, 117 zasadEkson 31: 77 283 547–77 283 650, 104 zasadEkson 32: 77 293 341–77 293 508, 168 zasadEkson 33: 77 295 542–77 295 846, 305 zasadEkson 34: 77 302 915–77 303 062, 148 zasadEkson 35: 77 307 945–77 308 098, 154 zasadEkson 36: 77 313 992–77 314 119, 128 zasadEkson 37: 77 314 495–77 314 664, 170 zasadEkson 38: 77 315 253–77 315 470, 218 zasadEkson 39: 77 316 174–77 316 406, 233 zasadEkson 40: 77 317 606–77 317 698, 93 zasadEkson 41: 77 318 235–77 318 591, 357 zasadEkson 42: 77 319 572–77 319 673, 102 zasadEkson 43: 77 321 169–77 321 327, 159 zasadEkson 44: 77 321 491–77 321 746, 256 zasadEkson 45: 77 323 067–77 323 227, 161 zasadEkson 46: 77 332 010–77 332 113, 104 zasadEkson 47: 77 337 255–77 337 537, 283 zasadEkson 48: 77 339 516–77 339 911, 396 zasadEkson 49: 77 340 178–77 340 282, 105 zasadEkson 50: 77 340 404–77 340 550, 147 zasadEkson 51: 77 344 153–77 344 281, 129 zasadEkson 52: 77 345 009–77 345 142, 134 zasadEkson 53: 77 351 317–77 351 446, 130 zasadEkson 54: 77 353 409–77 353 641, 233 zasadEkson 55: 77 356 714–77 356 867, 154 zasadEkson 56: 77 357 692–77 357 838, 147 zasadEkson 57: 77 358 357–77 358 438, 82 zasadEkson 58: 77 359 333–77 359 402, 70 zasadEkson 59: 77 360 536–77 360 641, 106 zasadEkson 60: 77 365 460–77 365 573, 114 zasadEkson 61: 77 366 727–77 366 872, 146 zasadEkson 62: 77 368 055–77 368 136, 82 zasadEkson 63: 77 369 299–77 369 412, 114 zasadEkson 64: 77 370 257–77 370 332, 76 zasadEkson 65: 77 370 415–77 370 578, 164 zasadEkson 66: 77 370 890–77 370 935, 46 zasadEkson 67: 77 371 026–77 371 149, 124 zasadEkson 68: 77 381 976–77 382 087, 112 zasadEkson 69: 77 403 236–77 403 321, 86 zasadEkson 70: 77 405 864–77 405 987, 124 zasadEkson 71: 77 407 533–77 407 607, 75 zasadEkson 72: 77 415 956–77 421 537, 5582 zasad110203040506070725′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 15,2 kb z 244 kb genu; 9525 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje VPS13A

468

pozycje w VPS13A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 244 kb genu VPS13A, łącznie z intronami, a nie tylko 15,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen VPS13A: vacuolar protein sorting 13 homolog A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/vps13a

Vancouver

Dante Labs. Gen VPS13A: vacuolar protein sorting 13 homolog A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/vps13a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test