Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CAPN3

calpain 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q15.1
Współrzędne
Chromosom 15: 42 359 501–42 412 317 (GRCh38)
Eksony
24 eksonów na odcinku 52,8 kb
Białko
821 aminokwasów
Znany również jako
CANP3, p94, nCL-1
Poprzednie symbole
LGMD2, LGMD2A
Transkrypt MANE Select
ENST00000397163.8NM_000070.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa

    • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa jest określeniem obejmującym liczne podtypy o różnych wzorcach dziedziczenia (a także różnej wystarczalności diagnostycznej). Osoby, u których wykryto warianty związane z tym schorzeniem, powinny zasięgnąć porady specjalisty chorób mięśniowo-szkieletowych w celu postawienia ostatecznej diagnozy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu CAPN3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie CAPN3. CAPN3 i 17 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 41 885 909 do 42 885 908.Chromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbSPTBN5: 41 848 146–41 894 053, nić ujemnejSPTBN5EHD4: 41 895 928–41 972 614, nić ujemnejEHD4PLA2G4E: 41 981 394–42 051 190, nić ujemnejPLA2G4EPLA2G4D: 42 067 009–42 094 565, nić ujemnejPLA2G4DPLA2G4F: 42 139 034–42 156 659, nić ujemnejPLA2G4FVPS39: 42 158 701–42 208 326, nić ujemnejVPS39TMEM87A: 42 209 667–42 274 128, nić ujemnejTMEM87AGANC: 42 273 196–42 353 666, nić dodatniejGANC: 42 348 103–42 412 317, nić dodatniejCAPN3: 42 359 501–42 412 317, nić dodatniejCAPN3ZNF106: 42 412 823–42 491 150, nić ujemnejZNF106SNAP23: 42 491 233–42 545 358, nić dodatniejSNAP23: 42 497 395–42 548 786, nić ujemnejLRRC57: 42 534 627–42 548 802, nić ujemnejLRRC57HAUS2: 42 548 828–42 572 263, nić dodatniejHAUS2STARD9: 42 575 574–42 720 998, nić dodatniejSTARD9CDAN1: 42 723 544–42 737 156, nić ujemnejCDAN1TTBK2: 42 738 730–42 920 850, nić ujemnejTTBK2Schemat CAPN3: 24 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 1: 38 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 42 359 501–42 360 114, 614 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 1. Wyświetl listęEkson 2: 42 384 483–42 384 552, 70 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 42 386 167–42 386 285, 119 zasadEkson 4: 42 387 753–42 387 886, 134 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 42 388 928–42 389 096, 169 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 42 389 953–42 390 096, 144 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 42 392 639–42 392 722, 84 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 8: 42 394 256–42 394 341, 86 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 9: 42 396 800–42 396 877, 78 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 10: 42 399 492–42 399 652, 161 zasad. 13 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 11: 42 401 641–42 401 810, 170 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 12: 42 402 124–42 402 135, 12 zasadEkson 13: 42 402 794–42 403 002, 209 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 14: 42 403 741–42 403 777, 37 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 15: 42 405 926–42 405 943, 18 zasadEkson 16: 42 408 211–42 408 324, 114 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 16. Wyświetl listęEkson 17: 42 409 303–42 409 380, 78 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 17. Wyświetl listęEkson 18: 42 409 787–42 409 844, 58 zasadEkson 19: 42 409 931–42 409 995, 65 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 19. Wyświetl listęEkson 20: 42 410 428–42 410 496, 69 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 20. Wyświetl listęEkson 21: 42 410 588–42 410 666, 79 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 21. Wyświetl listęEkson 22: 42 410 884–42 411 000, 117 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 22. Wyświetl listęEkson 23: 42 411 287–42 411 345, 59 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 23. Wyświetl listęEkson 24: 42 411 747–42 412 317, 571 zasad15101520245′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,3 kb z 52,8 kb genu; 2466 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CAPN3

452

pozycje w CAPN3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 52,8 kb genu CAPN3, łącznie z intronami, a nie tylko 3,3 kb eksonów.

Warianty z podstroną (80)

Warianty CAPN3 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A702Vc.2105C>TEkson 1942 409 985Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A798Ec.2393C>AEkson 2342 411 299Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.499-1G>AIntron 342 387 752Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1115+5G>CIntron 842 394 346Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1194-2A>GIntron 942 399 490Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1194-2delIntron 942 399 489Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1194-9A>GIntron 942 399 483Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1524G>AEkson 1142 401 810Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1746-20C>GIntron 1342 403 721Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1782G>AEkson 1442 403 777Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 80 wariantów CAPN3 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CAPN3: calpain 3. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/capn3

Vancouver

Dante Labs. Gen CAPN3: calpain 3 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/capn3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test