Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TOP3A

DNA topoisomerase III alpha

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p11.2
Współrzędne
Chromosom 17: 18 271 428–18 314 994 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 43,6 kb
Białko
1001 aminokwasów
Znany również jako
ZGRF7
Poprzednie symbole
TOP3
Transkrypt MANE Select
ENST00000321105.10NM_004618.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Postępujące zewnętrzne oftalmoplegia z delecjami mitochondrialnego DNA

      Spowodowane wariantami w genach jądrowych, takich jak POLG, TWNK, SLC25A4 i RRM2B, prowadzących do wielokrotnych delecji mitochondrialnego DNA, co powoduje opadanie powiek, osłabienie ruchów gałek ocznych i osłabienie mięśni, zwykle w wieku dorosłym.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku pozwala monitorować funkcję oczu, serca i połykania oraz unikać walproinianu w chorobie POLG.

Budowa genu TOP3A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie TOP3A. TOP3A i 20 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 17 793 211 do 18 793 210.Chromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRAI1: 17 681 323–17 811 453, nić dodatniejRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, nić ujemnejSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, nić ujemnejTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, nić dodatniejDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, nić ujemnejATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, nić dodatniejGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, nić dodatniejDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, nić dodatniejMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, nić dodatniejALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, nić dodatniejLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, nić ujemnejFLIIMIEF2: 18 259 527–18 266 552, nić dodatniejMIEF2TOP3A: 18 271 428–18 314 994, nić ujemnejTOP3ASMCR8: 18 315 293–18 328 056, nić dodatniejSMCR8SHMT1: 18 327 686–18 363 562, nić ujemnejSHMT1EVPLL: 18 377 674–18 389 652, nić dodatniejEVPLLLGALS9C: 18 476 737–18 494 945, nić dodatniejLGALS9CTBC1D28: 18 634 247–18 644 427, nić ujemnejTBC1D28FOXO3B: 18 667 629–18 682 314, nić ujemnejFOXO3BFBXW10: 18 744 026–18 779 349, nić dodatniejFBXW10TVP23B: 18 781 111–18 806 772, nić dodatniejTVP23BSchemat TOP3A: 19 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 18 271 428–18 274 980, 3553 zasadEkson 18: 18 277 675–18 278 357, 683 zasadEkson 17: 18 280 536–18 280 658, 123 zasadEkson 16: 18 282 698–18 282 841, 144 zasadEkson 15: 18 285 142–18 285 307, 166 zasadEkson 14: 18 285 407–18 285 520, 114 zasadEkson 13: 18 290 557–18 290 686, 130 zasadEkson 12: 18 290 842–18 291 027, 186 zasadEkson 11: 18 292 645–18 292 852, 208 zasadEkson 10: 18 294 703–18 294 785, 83 zasadEkson 9: 18 299 559–18 299 633, 75 zasadEkson 8: 18 301 885–18 301 985, 101 zasadEkson 7: 18 302 264–18 302 434, 171 zasadEkson 6: 18 302 580–18 302 723, 144 zasadEkson 5: 18 305 112–18 305 220, 109 zasadEkson 4: 18 306 891–18 306 966, 76 zasadEkson 3: 18 308 351–18 308 424, 74 zasadEkson 2: 18 308 882–18 308 941, 60 zasadEkson 1: 18 314 599–18 314 994, 396 zasad191816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,6 kb z 43,6 kb genu; 3006 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TOP3A

6

pozycje w TOP3A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 43,6 kb genu TOP3A, łącznie z intronami, a nie tylko 6,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TOP3A: DNA topoisomerase III alpha. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/top3a

Vancouver

Dante Labs. Gen TOP3A: DNA topoisomerase III alpha [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/top3a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test