Gen
TNNT2
troponin T2, cardiac type
- HGNC 11949(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000118194(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 7139(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1q32.1
- Współrzędne
- Chromosom 1: 201 359 014–201 377 680 (GRCh38)
- Eksony
- 17 eksonów na odcinku 18,7 kb
- Białko
- 298 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- CMPD2
- Poprzednie symbole
- CMH2, CMD1D
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000656932.1NM_001276345.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj TNNT2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Kardiomiopatia rozstrzeniowa
Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Na liście ACMG wtórnych wyników badania
Co zmienia znajomość wyniku
Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.
Niezagęszczenie lewej komory
Choroba mięśnia sercowego z pogrubioną, gąbczastą warstwą wewnętrzną lewej komory, związana z genami sarkomeru, takimi jak MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 i MYBPC3, a także z LDB3, PRDM16 i MIB1.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Na liście ACMG wtórnych wyników badania
Co zmienia znajomość wyniku
Wiedza o tym schorzeniu ułatwia kontrolę obrazowania serca i monitorowanie rytmu oraz badania przesiewowe krewnych.
Kardiomiopatia restrykcyjna
- Rodzinna kardiomiopatia restrykcyjna 3 (TNNT2)Autosomalne dominujące
Postać kardiomiopatii restrykcyjnej spowodowana zmianami w genie sarkomerowym TNNT2.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Szersze grupy
Kardiomiopatia przerostowa
- Autosomalne dominujące
Jeden z 62 powiązanych z nim genów
Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Na liście ACMG wtórnych wyników badania
Co zmienia znajomość wyniku
Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu TNNT2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Warianty z podstroną
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,2 kb z 18,7 kb genu; 897 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje TNNT2
66
pozycje w TNNT2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 18,7 kb genu TNNT2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,2 kb eksonów.
Warianty z podstroną (36)
Warianty TNNT2 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| c.851+1G>A | Intron 16 | 201 359 622 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| R104H | c.311G>A | Ekson 10 | 201 365 291 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| W297X | c.890G>A | Ekson 17 | 201 359 217 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A182S | c.544G>T | Ekson 12 | 201 363 352 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| c.851+1G>T | Intron 16 | 201 359 622 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.891G>A | Ekson 17 | 201 359 216 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| D96A | c.287A>C | Ekson 9 | 201 365 617 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| E173del | c.517_519del | Ekson 12 | 201 363 376 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| E173K | c.517G>A | Ekson 12 | 201 363 379 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| F120I | c.358T>A | Ekson 10 | 201 365 244 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
Cechy powiązane z genem TNNT2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TNNT2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal ST segment
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Left axis deviation
- Left ventricular noncompaction
- Low blood pressure
- Reduced left ventricular ejection fraction
Pokaż jeszcze 24 cech
- Restrictive cardiomyopathy
- Right atrial enlargement
- Abnormal left ventricular function
- Left ventricular systolic dysfunction
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal heart rate
- Angina pectoris
- Cardiac failure
- Interstitial cardiac fibrosis
- Left atrial enlargement
- Pulmonary venous hypertension
- Sudden cardiac death
- Ventricular septal hypertrophy
- Complete right bundle branch block
- Incomplete right bundle branch block
- Left ventricular hypertrophy
- Mitral regurgitation
- Prolonged QT interval
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Sinus bradycardia
- Supraventricular arrhythmia
- Tricuspid regurgitation
- Fainting spell
- Stroke
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TNNT2: troponin T2, cardiac type. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tnnt2
Dante Labs. Gen TNNT2: troponin T2, cardiac type [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tnnt2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni