Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

MYH6

myosin heavy chain 6

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q11.2
Współrzędne
Chromosom 14: 23 381 987–23 408 273 (GRCh38)
Eksony
39 eksonów na odcinku 26,3 kb
Białko
1939 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Transkrypt MANE Select
ENST00000405093.9NM_002471.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne wrodzone wady serca

    • Wrodzone wady serca związane z MYH6Autosomalne dominujące

      Wady serca wywoływane zmianami w genie MYH6, takie jak ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, tetralogia Fallota lub niedorozwój lewego serca.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej

      Ubytek między górnymi jamami serca; dziedziczne postacie są wywoływane przez geny takie jak NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 i ACTC1, a postacie związane z NKX2-5 wiążą się także z ryzykiem postępującego bloku serca.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tej choroby wspiera badania obrazowe serca, a w przypadku NKX2-5 regularne kontrole EKG.

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu MYH6

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie MYH6. MYH6 i 31 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 22 895 130 do 23 895 129.Chromosom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbRBM23: 22 893 204–22 919 182, nić ujemnejRBM23PRMT5: 22 920 108–22 929 458, nić ujemnejPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, nić ujemnejHAUS4: 22 946 270–22 982 258, nić ujemnejAJUBA: 22 971 177–22 982 647, nić ujemnejAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, nić ujemnejC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, nić ujemnejPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, nić dodatniejPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, nić ujemnejCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, nić ujemnejACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, nić dodatniejC14orf119CIROP: 23 099 062–23 105 018, nić ujemnejCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, nić ujemnejCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, nić ujemnejSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, nić dodatniejRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, nić ujemnejHOMEZPPP1R3E: 23 295 652–23 302 950, nić ujemnejPPP1R3EBCL2L2: 23 298 790–23 313 069, nić dodatniejBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23 306 833–23 326 175, nić dodatniejPABPN1: 23 321 447–23 326 176, nić dodatniejSLC22A17: 23 346 314–23 352 912, nić ujemnejEFS: 23 353 248–23 366 287, nić ujemnejEFSIL25: 23 372 809–23 376 403, nić dodatniejIL25CMTM5: 23 376 627–23 379 772, nić dodatniejCMTM5MYH6: 23 381 987–23 408 273, nić ujemnejMYH6MYH7: 23 412 732–23 436 137, nić ujemnejMYH7NGDN: 23 469 464–23 510 024, nić dodatniejNGDNZFHX2: 23 520 851–23 556 192, nić ujemnejZFHX2THTPA: 23 555 988–23 560 778, nić dodatniejTHTPAAP1G2: 23 559 555–23 569 507, nić ujemnejAP1G2JPH4: 23 568 035–23 578 856, nić ujemnejJPH4DHRS2: 23 630 115–23 645 639, nić dodatniejDHRS2Schemat MYH6: 39 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 39: 23 381 987–23 382 063, 77 zasadEkson 38: 23 382 428–23 382 562, 135 zasadEkson 37: 23 383 225–23 383 320, 96 zasadEkson 36: 23 384 442–23 384 717, 276 zasadEkson 35: 23 384 916–23 385 041, 126 zasadEkson 34: 23 385 928–23 386 131, 204 zasadEkson 33: 23 386 315–23 386 623, 309 zasadEkson 32: 23 387 529–23 387 653, 125 zasadEkson 31: 23 387 758–23 387 923, 166 zasadEkson 30: 23 388 155–23 388 338, 184 zasadEkson 29: 23 388 859–23 389 055, 197 zasadEkson 28: 23 389 393–23 389 511, 119 zasadEkson 27: 23 389 593–23 389 719, 127 zasadEkson 26: 23 390 057–23 390 446, 390 zasadEkson 25: 23 392 562–23 392 652, 91 zasadEkson 24: 23 392 912–23 393 057, 146 zasadEkson 23: 23 393 342–23 393 518, 177 zasadEkson 22: 23 393 666–23 393 908, 243 zasadEkson 21: 23 394 068–23 394 323, 256 zasadEkson 20: 23 396 284–23 396 420, 137 zasadEkson 19: 23 396 694–23 396 817, 124 zasadEkson 18: 23 396 963–23 397 080, 118 zasadEkson 17: 23 397 170–23 397 257, 88 zasadEkson 16: 23 397 543–23 397 613, 71 zasadEkson 15: 23 398 728–23 399 037, 310 zasadEkson 14: 23 400 256–23 400 426, 171 zasadEkson 13: 23 400 709–23 400 977, 269 zasadEkson 12: 23 402 464–23 402 602, 139 zasadEkson 11: 23 402 697–23 402 800, 104 zasadEkson 10: 23 403 348–23 403 446, 99 zasadEkson 9: 23 403 715–23 403 778, 64 zasadEkson 8: 23 404 296–23 404 388, 93 zasadEkson 7: 23 404 711–23 404 822, 112 zasadEkson 6: 23 405 100–23 405 127, 28 zasadEkson 5: 23 405 223–23 405 379, 157 zasadEkson 4: 23 405 627–23 405 770, 144 zasadEkson 3: 23 407 023–23 407 236, 214 zasadEkson 2: 23 407 576–23 407 608, 33 zasadEkson 1: 23 408 253–23 408 273, 21 zasad39353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,9 kb z 26,3 kb genu; 5820 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MYH6

7

pozycje w MYH6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

2 z nich (29%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (2 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 26,3 kb genu MYH6, łącznie z intronami, a nie tylko 5,9 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem MYH6

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MYH6. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the cardiovascular system

Pokaż jeszcze 30 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYH6: myosin heavy chain 6. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/myh6

Vancouver

Dante Labs. Gen MYH6: myosin heavy chain 6 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/myh6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test