RET

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Dziedziczne feochromocytoma i paragangliomy

  • Dziedziczne feochromocytomaAutosomalne dominujące

    Dziedziczna skłonność do guzów produkujących katecholaminy, występujących w rdzeniu nadnerczy.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Badania przesiewowe biochemiczne i obrazowe pozwalają wykryć guzy i usunąć je we wczesnym stadium.

• Choroba Hirschsprunga i pokrewne neurocristopatie jelitowe

  • Choroba Hirschsprunga, genetyczna podatnośćAutosomalne dominujące

    Dziedziczne warianty w genach takich jak RET, EDNRB, EDN3 i GDNF, które zwiększają ryzyko choroby Hirschsprunga, z niepełną penetracją zależną od płci.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Członkom rodziny można zaproponować poradnictwo dotyczące ryzyka nawrotu oraz zwrócenie uwagi na wczesne objawy jelitowe u niemowląt.

• Złośliwy nowotwór układu wydzielania wewnętrznego

  • Mnogie gruczolakowate nowotwory wewnątrzwydzielniczeAutosomalne dominujące

    Mnogie gruczolakowate nowotwory wewnątrzwydzielnicze (MEN) to grupa rzadkich, dziedziczonych zespołów nowotworowych, charakteryzujących się rozwojem dwóch lub więcej nowotworów gruczołów dokrewnych, czasami z towarzyszącym rozwojem guzów w innych tkankach lub narządach.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
  • Złośliwy nowotwór dotyczący gruczołów dokrewnych. Do typowych przykładów należą rak tarczycy, rak przytarczyc, rak przysadki mózgowej oraz rak kory nadnerczy.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

• Rak tarczycy

  • Guz tarczycy

    Łagodny lub złośliwy nowotwór dotyczący gruczołu tarczowego.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
  • Złośliwy nowotwór dotyczący gruczołu tarczowego

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
  • Rak gruczołu tarczowego

    Rak wywodzący się z gruczołu tarczowego. Zazwyczaj jest to gruczołowy rak i obejmuje następujące główne podtypy: pęcherzykowy, brodawkowaty, rdzeniasty, słabo zróżnicowany i anaplastyczny.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
  • Gruczolakorak tarczycy

    Gruczolakorak wywodzący się z komórek pęcherzykowych gruczołu tarczowego. Ze względu na stopień zróżnicowania dzieli się go na raka zróżnicowanego (liczne dowody różnicowania komórek pęcherzykowych) lub raka słabo zróżnicowanego (ograniczone dowody różnicowania komórek pęcherzykowych).

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
  • Mnogie gruczolakowatości wewnątrzwydzielnicze typu 2Autosomalne dominujące

    Mnogie gruczolakowatości wewnątrzwydzielnicze typu 2 (MEN2) to zespół wielogruczołowych nowotworów, charakteryzujący się występowaniem rdzeniastego raka tarczycy (MTC), guza chromochłonnego (PCC) oraz – w jednym wariancie – pierwotnej nadczynności przytarczyc (PHPT). Wyróżnia się trzy postacie: MEN2A, MEN2B oraz rodzinny rdzeniasty rak tarczycy (FMTC).

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
  • Zróżnicowany rak tarczycy

    Zróżnicowany rak tarczycy (DTC), znany także jako rak brodawkowaty lub pęcherzykowy tarczycy, to powoli rosnący nowotwór, zwykle występujący u dorosłych jako bezobjawowy guzek tarczycy.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
  • Rak pęcherzykowy gruczołu tarczowego

    Zróżnicowany gruczolakorak wywodzący się z komórek pęcherzykowych gruczołu tarczowego. Brak cech jądrowych charakterystycznych dla raka brodawkowatego tarczycy. Czynnikiem ryzyka jest ekspozycja na promieniowanie; stanowi on około 10–15% nowotworów tarczycy. Klinicznie zwykle występuje jako pojedynczy guz w tarczycy. Zazwyczaj jest jednoogniskowy, grubo otorbiony i wykazuje naciekanie torebki lub naczyń. Diagnostyka obejmuje USG tarczycy oraz biopsję cienkoigłową.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
  • Mnogie gruczolakowatości wewnątrzwydzielnicze typu 2BAutosomalne dominujące

    Zespół mnogich gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczych typu 2B (MEN2B) to rzadka, agresywna postać MEN2, charakteryzująca się rdzeniastym rakiem tarczycy (MTC), guzem chromochłonnym, uogólnionym ganglioneuromatozą błon śluzowych oraz habitusem marfanoidalnym.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
  • Rodzinny rdzeniasty rak tarczycyAutosomalne dominujące

    Przypadek rdzeniastego raka tarczycy spowodowany dziedziczną zmianą w genomie danej osoby.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
  • Mnogie gruczolakowatości wewnątrzwydzielnicze typu 2AAutosomalne dominujące

    Zespół mnogich gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczych typu 2A (MEN2A) to postać MEN2, charakteryzująca się rdzeniastym rakiem tarczycy (MTC) w połączeniu z guzem chromochłonnym oraz łagodną pierwotną nadczynnością przytarczyc, wynikającą z rozrostu lub gruczolaka komórek przytarczyc.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
  • Rdzeniasty rak tarczycy

    Rak neuroendokrynny wywodzący się z komórek C tarczycy. Jest ściśle związany z zespołami mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej. Około 10% do 20% rdzeniastych raków tarczycy ma charakter rodzinny. Pacjenci zazwyczaj zgłaszają się z bezbolesnym, twardym guzkiem tarczycy. W większości przypadków w chwili rozpoznania obecne jest zajęcie węzłów chłonnych. Leczeniem z wyboru zarówno zmian pierwotnych, jak i nawrotów jest chirurgia. Ten nowotwór jest zazwyczaj słabo wrażliwy na promieniowanie i prawie niewrażliwy na chemioterapię.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
  • Zaburzenie gruczołu tarczowego

    Choroba dotycząca gruczołu tarczowego.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

• Nowotwór układu moczowego i nerek

  • Nowotwór układu moczowego

    Łagodny lub złośliwy, pierwotny lub przerzutowy nowotwór dotyczący układu moczowego.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

Budowa genu RET

Eksony stanowią 5,6 kb z 53,3 kb genu; 3345 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RET

Warianty z podstroną (33)

Warianty RET z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

Zobacz wszystkie 33 wariantów RET →

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AWspólnych schorzeń: 2
• SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Wspólnych schorzeń: 2
• SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BWspólnych schorzeń: 2
• TP53tumor protein p53Wspólnych schorzeń: 2
• VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorWspólnych schorzeń: 2
• ALBalbuminWspólne schorzenie: 1
• BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Wspólne schorzenie: 1
• CDC73cell division cycle 73Wspólne schorzenie: 1
• CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1BWspólne schorzenie: 1
• DUOX2dual oxidase 2Wspólne schorzenie: 1
• DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Wspólne schorzenie: 1
• ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4Wspólne schorzenie: 1

Cechy powiązane z genem RET

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RET. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę