Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PPCS

phosphopantothenoylcysteine synthetase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p34.2
Współrzędne
Chromosom 1: 42 456 543–42 461 236 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 4,7 kb
Białko
311 aminokwasów
Znany również jako
FLJ11838
Transkrypt MANE Select
ENST00000372561.4NM_024664.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Kardiomiopatia rozstrzeniowa

    • Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

Budowa genu PPCS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie PPCS. PPCS i 18 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 41 958 890 do 42 958 889.Chromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbHIVEP3: 41 506 365–42 035 925, nić ujemnejHIVEP3GUCA2B: 42 153 400–42 155 820, nić dodatniejGUCA2BGUCA2A: 42 162 690–42 164 815, nić ujemnejGUCA2AFOXJ3: 42 176 535–42 335 913, nić ujemnejFOXJ3RIMKLA: 42 380 772–42 424 232, nić dodatniejRIMKLAZMYND12: 42 430 315–42 456 253, nić ujemnejZMYND12PPCS: 42 456 543–42 461 236, nić dodatniejPPCSCCDC30: 42 463 221–42 657 190, nić dodatniejCCDC30PPIH: 42 658 185–42 676 758, nić dodatniejPPIHYBX1: 42 682 144–42 703 805, nić dodatniejYBX1CLDN19: 42 733 093–42 740 286, nić ujemnejCLDN19P3H1: 42 746 335–42 767 084, nić ujemnejP3H1C1orf50: 42 767 245–42 781 980, nić dodatniejC1orf50: 42 767 292–42 794 493, nić dodatniejTMEM269: 42 784 991–42 816 619, nić dodatniejSVBP: 42 788 324–42 824 810, nić ujemnejSVBPERMAP: 42 817 078–42 845 920, nić dodatniejERMAPZNF691: 42 846 573–42 854 023, nić dodatniejZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 904, nić ujemnejSLC2A1Schemat PPCS: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 42 456 543–42 457 073, 531 zasadEkson 2: 42 457 247–42 457 350, 104 zasadEkson 3: 42 459 603–42 461 236, 1634 zasad1235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 4,7 kb genu; 936 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PPCS

3

pozycje w PPCS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,7 kb genu PPCS, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PPCS: phosphopantothenoylcysteine synthetase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ppcs

Vancouver

Dante Labs. Gen PPCS: phosphopantothenoylcysteine synthetase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ppcs

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test