Gen
RRM1
ribonucleotide reductase catalytic subunit M1
- HGNC 10451↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000167325↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 6240↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 11p15.4
- Współrzędne
- Chromosom 11: 4 094 799–4 138 932 (GRCh38)
- Eksony
- 19 eksonów na odcinku 44,1 kb
- Białko
- 792 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000300738.10NM_001033.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj RRM1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu RRM1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu RRM1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,1 kb z 44,1 kb genu; 2379 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje RRM1
1
pozycja w RRM1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 44,1 kb genu RRM1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem RRM1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RRM1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Loss of ability to walk
- Peripheral neuropathy
- Pins and needles feeling
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal cerebrospinal fluid morphology
- Absent reflexes
- Action tremor
Pokaż jeszcze 12 cech
- Ataxia
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Depression
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Shuffled walk
- Slow movements
- Stooped posture
- Cognitive impairment
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle tissue disease
- Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers
- Mitochondrial myopathy
- Muscle degeneration
- Ragged-red muscle fibers
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Cogwheel rigidity
- Muscle fiber degeneration
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen RRM1: ribonucleotide reductase catalytic subunit M1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rrm1
Dante Labs. Gen RRM1: ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rrm1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni