Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LIPE

lipase E, hormone sensitive type

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.2
Współrzędne
Chromosom 19: 42 401 514–42 427 388 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 25,9 kb
Białko
1076 aminokwasów
Znany również jako
HSL
Transkrypt MANE Select
ENST00000244289.9NM_005357.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Lipodystrofia

    • Rodzinna częściowa lipodystrofia

      Obejmuje postaci związane z genami LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 i PLAAT3, które powodują utratę tkanki tłuszczowej na kończynach i pośladkach, z insulinoopornością, cukrzycą, podwyższonymi triglicerydami i stłuszczeniem wątroby.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala na wczesne badania przesiewowe i leczenie cukrzycy, triglicerydów oraz chorób wątroby, a w wybranych przypadkach na zastosowanie metreleptyny.

Budowa genu LIPE

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie LIPE. LIPE i 27 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 41 914 451 do 42 914 450.Chromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, nić dodatniejARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, nić ujemnejERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, nić ujemnejRABAC1: 41 956 879–41 994 232, nić ujemnejATP1A3: 41 966 582–41 997 497, nić ujemnejATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, nić ujemnejGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, nić dodatniejZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, nić ujemnejPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, nić ujemnej: 42 215 133–42 232 149, nić ujemnejZNF526: 42 216 774–42 231 887, nić dodatniejZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, nić ujemnejGSK3A: 42 234 583–42 255 132, nić ujemnejERF: 42 247 569–42 255 172, nić ujemnejERFCIC: 42 268 508–42 295 801, nić dodatniejCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, nić ujemnejPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, nić dodatniejPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, nić dodatniejTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, nić dodatniejMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, nić ujemnejCNFNLIPE: 42 401 514–42 427 388, nić ujemnejLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, nić ujemnejCXCL17CEACAM1: 42 507 230–42 561 234, nić ujemnejCEACAM1CEACAM8: 42 580 243–42 595 055, nić ujemnejCEACAM8PSG3: 42 709 084–42 740 524, nić ujemnejPSG3PSG8: 42 752 686–42 765 711, nić ujemnejPSG8PSG1: 42 866 462–42 879 822, nić ujemnejPSG1PSG6: 42 902 060–42 919 563, nić ujemnejPSG6Schemat LIPE: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 42 401 514–42 402 075, 562 zasadEkson 9: 42 402 607–42 403 031, 425 zasadEkson 8: 42 405 385–42 405 561, 177 zasadEkson 7: 42 406 161–42 406 388, 228 zasadEkson 6: 42 407 174–42 407 468, 295 zasadEkson 5: 42 407 606–42 407 791, 186 zasadEkson 4: 42 407 976–42 408 121, 146 zasadEkson 3: 42 408 232–42 408 322, 91 zasadEkson 2: 42 410 307–42 410 842, 536 zasadEkson 1: 42 426 267–42 427 388, 1122 zasad10864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,8 kb z 25,9 kb genu; 3231 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LIPE

2

pozycje w LIPE, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 25,9 kb genu LIPE, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LIPE: lipase E, hormone sensitive type. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lipe

Vancouver

Dante Labs. Gen LIPE: lipase E, hormone sensitive type [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lipe

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test