BSCL2

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Choroba Charcota-Mariego-Tootha

  • Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa

    Dziedziczne neuropatie, które przede wszystkim dotyczą nerwów ruchowych, powodując osłabienie i zanik mięśni dłoni oraz stóp, w tym neuropatię związaną z genem SORD.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

• Cukrzyca

  • Choroba metaboliczna charakteryzująca się nieprawidłowo wysokim poziomem cukru we krwi, spowodowanym zmniejszoną produkcją insuliny lub opornością/zmniejszoną wrażliwością na insulinę.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Teplizumab (Tzield) w przedobjawowej cukrzycy typu 1 w stadium 2 (zatwierdzony przez FDA w 2022 r.); zastępcza insulinoterapia po wystąpieniu klinicznej cukrzycy typu 1; badania przesiewowe autoprzeciwciał w ramach TrialNet u krewnych o wysokim ryzyku; systemy podawania insuliny w pętli zamkniętej

• Dziedziczna paraplegia spastyczna

  • Dziedziczna paraplegia spastyczna 17Autosomalne dominujące

    Każda dziedziczna paraplegia spastyczna, której przyczyną jest mutacja w genie BSCL2.

    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

    Jeden z 66 powiązanych z nim genów

    Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

• Lipodystrofia

  • Wrodzona lipodystrofia Berardinellego-SeipaAutosomalne recesywne

    Lipodystrofia charakteryzująca się połączeniem lipoatrofii, hipertriglicerydemii, powiększenia wątroby i cech akromegaloidalnych. BSCL należy do grupy skrajnych zespołów insulinooporności, do których zaliczają się także leprechaunizm, zespół Rabsona-Mendenhalla, nabyta uogólniona lipodystrofia oraz insulinooporność typu A i B.

    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  • Wrodzona uogólniona lipodystrofiaAutosomalne recesywne

    Bardzo rzadka choroba autosomalna recesywna, charakteryzująca się skrajnym niedoborem tkanki tłuszczowej podskórnej.

    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

• Cukrzyca noworodkowa

  • Cukrzyca rozpoznana w pierwszych miesiącach życia, trwała lub przejściowa, spowodowana defektami pojedynczych genów wpływającymi na produkcję lub wydzielanie insuliny.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Większość osób z cukrzycą noworodkową związaną z KCNJ11 lub ABCC8 może zamienić iniekcje insuliny na tabletki z grupy sulfonylomoczników, co często wiąże się z lepszą kontrolą poziomu glukozy.

• Rdzeniowy zanik mięśni

  • Grupa zaburzeń charakteryzujących się degeneracją komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, prowadzącą do postępującego osłabienia i zaniku mięśni.

    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Terapia genowa (onasemnogen abeparwowek), terapia oligonukleotydami antysensownymi (nusinersen), doustny modulator splicingu (risdiplam), leczenie wspomagające

Budowa genu BSCL2

Eksony stanowią 1,7 kb z 17,2 kb genu; 1389 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BSCL2

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• REEP1receptor accessory protein 1Wspólnych schorzeń: 3
• SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1Wspólnych schorzeń: 3
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Wspólnych schorzeń: 2
• AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2Wspólnych schorzeń: 2
• ATP7AATPase copper transporting alphaWspólnych schorzeń: 2
• CAV1caveolin 1Wspólnych schorzeń: 2
• DCTN1dynactin subunit 1Wspólnych schorzeń: 2
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Wspólnych schorzeń: 2
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Wspólnych schorzeń: 2
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaWspólnych schorzeń: 2
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Wspólnych schorzeń: 2
• FBXO38F-box protein 38Wspólnych schorzeń: 2

Cechy powiązane z genem BSCL2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać BSCL2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę