Gen
CACNA1S
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S
- HGNC 1397↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000081248↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 779↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1q32.1
- Współrzędne
- Chromosom 1: 201 039 512–201 112 426 (GRCh38)
- Eksony
- 44 eksonów na odcinku 72,9 kb
- Białko
- 1873 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- Cav1.1, hypoPP
- Poprzednie symbole
- HOKPP, MHS5, CACNL1A3
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000362061.4NM_000069.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj CACNA1S oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Rodzinne porażenie okresowe
- Porażenie okresoweAutosomalne dominujące
Uwaga redakcji: w ORDO sklasyfikowano jako genetyczną, ale tutaj traktujemy jako neutralną
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Podatność na złośliwą hipertermię
- Autosomalne dominujące
Dziedziczna choroba mięśni, spowodowana głównie zmianami w genach RYR1 lub CACNA1S, w której lotne gazy anestetyczne lub suksametonium mogą wywołać szybki wzrost temperatury ciała, sztywność mięśni i rozpad tkanki mięśniowej.
- ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Poinformowanie anestezjologa umożliwia zastosowanie znieczulenia bez czynników wyzwalających, co w dużym stopniu zapobiega reakcjom; zagrożeni mogą być również krewni.
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu CACNA1S
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
- Warianty z podstroną
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 6 kb z 72,9 kb genu; 5622 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CACNA1S
133
pozycje w CACNA1S, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 72,9 kb genu CACNA1S, łącznie z intronami, a nie tylko 6 kb eksonów.
Warianty z podstroną (25)
Warianty CACNA1S z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| c.258+2T>C | Intron 2 | 201 110 162 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.1233-1G>A | Intron 9 | 201 083 323 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.3414+3A>T | Intron 26 | 201 060 655 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.4113+1G>A | Intron 33 | 201 050 983 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.4113+1G>C | Intron 33 | 201 050 983 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.4543+2T>C | Intron 37 | 201 047 523 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.4798-2A>G | Intron 39 | 201 043 533 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| D1650Ifs*73 | c.4947del | Ekson 40 | 201 043 381 | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| E1348Rfs*76 | c.4038del | Ekson 33 | 201 051 058 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| L938Yfs*26 | c.2812del | Ekson 22 | 201 065 878 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
Cechy powiązane z genem CACNA1S
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CACNA1S. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Episodic flaccid weakness
- Low muscle tone
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle fatigue
Pokaż jeszcze 17 cech
- Increased endomysial connective tissue
- Intermittent painful muscle spasms
- Muscle spasm
- Muscle stiffness
- Scoliosis
- Acute rhabdomyolysis
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Exercise-induced rhabdomyolysis
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Late-onset proximal muscle weakness
- Muscle tissue disease
- Necrotizing myopathy
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Respiratory paralysis
- Muscle weakness
- Myotonia
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Periodic hypokalemic paresis
- Periodic paralysis
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Decreased reflex response
- Diminished deep tendon reflex
- Tremor
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CACNA1S: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cacna1s
Dante Labs. Gen CACNA1S: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cacna1s
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni