Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BAG5

BAG cochaperone 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q32.33
Współrzędne
Chromosom 14: 103 556 551–103 562 657 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 6,1 kb
Białko
447 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000299204.6NM_001015048.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Kardiomiopatia rozstrzeniowa

    • Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

Budowa genu BAG5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie BAG5. BAG5 i 17 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 103 059 604 do 104 059 603.Chromosom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 MbLBHD2: 103 084 174–103 090 031, nić dodatniejLBHD2EXOC3L4: 103 094 538–103 110 571, nić dodatniejEXOC3L4TNFAIP2: 103 121 265–103 137 441, nić dodatniejTNFAIP2EIF5: 103 333 544–103 345 025, nić dodatniejEIF5: 103 334 237–103 335 932, nić dodatniejMARK3: 103 385 361–103 503 835, nić dodatniejMARK3CKB: 103 519 660–103 523 167, nić ujemnejCKBTRMT61A: 103 521 582–103 537 073, nić dodatniejTRMT61ABAG5: 103 556 551–103 562 657, nić ujemnejBAG5KLC1: 103 561 896–103 714 249, nić dodatniejCOA8: 103 562 355–103 613 948, nić dodatniejCOA8: 103 562 962–103 685 924, nić dodatniejXRCC3: 103 697 569–103 715 504, nić ujemnejXRCC3ZFYVE21: 103 715 725–103 733 669, nić dodatniejZFYVE21PPP1R13B: 103 733 177–103 847 616, nić ujemnejPPP1R13BATP5MJ: 103 912 277–103 929 158, nić ujemnejATP5MJTDRD9: 103 928 424–104 052 682, nić dodatniejTDRD9RD3L: 103 940 426–103 942 561, nić ujemnejRD3LSchemat BAG5: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 103 556 551–103 561 192, 4642 zasadEkson 1: 103 562 616–103 562 657, 42 zasad215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,7 kb z 6,1 kb genu; 1344 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BAG5

2

pozycje w BAG5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,1 kb genu BAG5, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BAG5: BAG cochaperone 5. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bag5

Vancouver

Dante Labs. Gen BAG5: BAG cochaperone 5 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bag5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test