Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DAG1

dystroglycan 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p21.31
Współrzędne
Chromosom 3: 49 470 267–49 535 615 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 65,3 kb
Białko
895 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
A3a, 156DAG, AGRNR, DAG
Transkrypt MANE Select
ENST00000308775.7NM_004393.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzone dystrofie mięśniowe

    • Wrodzona dystrofia mięśniowa

      Grupa dystrofii mięśniowych ujawniających się przy urodzeniu lub w niemowlęctwie, w tym dystroglikanopatie (takie jak postacie związane z FKRP, FKTN i POMT1/2).

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • Alfa-dystroglikanopatieAutosomalne recesywne

      Choroby mięśni wynikające z nieprawidłowego przyłączania cukrów (O-mannozylacji) do alfa-dystroglikanu, od ciężkiej wrodzonej dystrofii mięśniowej ze zmianami w mózgu i oku po łagodniejsze osłabienie mięśni obręczy kończyn; szerzej omówione także w raporcie Wrodzone dystrofie mięśniowe.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa

    • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa jest określeniem obejmującym liczne podtypy o różnych wzorcach dziedziczenia (a także różnej wystarczalności diagnostycznej). Osoby, u których wykryto warianty związane z tym schorzeniem, powinny zasięgnąć porady specjalisty chorób mięśniowo-szkieletowych w celu postawienia ostatecznej diagnozy.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu DAG1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie DAG1. DAG1 i 38 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 49 002 941 do 50 002 940.Chromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbP4HTM: 48 989 858–49 007 153, nić dodatniejWDR6: 49 007 062–49 015 953, nić dodatniejDALRD3: 49 015 474–49 022 293, nić ujemnejNDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, nić dodatniejNDUFAF3IMPDH2: 49 024 315–49 029 452, nić ujemnejIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, nić ujemnejQRICH1: 49 029 700–49 094 545, nić ujemnejQRICH1QARS1: 49 095 932–49 105 130, nić ujemnejQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, nić ujemnejUSP19LAMB2: 49 121 113–49 133 118, nić ujemnejLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, nić ujemnejCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, nić dodatniejKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, nić ujemnejCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, nić dodatniejIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, nić ujemnejC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, nić ujemnejUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, nić ujemnejGPX1: 49 357 176–49 412 051, nić ujemnejRHOA: 49 359 136–49 412 998, nić ujemnejTCTA: 49 412 212–49 455 826, nić dodatniejTCTAAMT: 49 416 771–49 422 685, nić ujemnejAMT: 49 416 777–49 429 314, nić ujemnejNICN1: 49 422 333–49 429 331, nić ujemnejNICN1DAG1: 49 470 267–49 535 615, nić dodatniejDAG1BSN: 49 554 477–49 671 549, nić dodatniejBSNAPEH: 49 673 818–49 683 973, nić dodatniejAPEHMST1: 49 683 922–49 689 501, nić ujemnejMST1RNF123: 49 688 740–49 723 389, nić dodatniejRNF123AMIGO3: 49 716 829–49 719 684, nić ujemnejAMIGO3GMPPB: 49 716 844–49 723 988, nić ujemnejIP6K1: 49 724 294–49 786 557, nić ujemnejIP6K1CDHR4: 49 790 732–49 799 879, nić ujemnejCDHR4INKA1: 49 803 228–49 805 237, nić dodatniejINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, nić ujemnejUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, nić ujemnejTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, nić ujemnejCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, nić ujemnejMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, nić ujemnejMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, nić dodatniejRBM6Schemat DAG1: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 49 470 267–49 470 433, 167 zasadEkson 2: 49 510 419–49 510 819, 401 zasadEkson 3: 49 530 797–49 535 615, 4819 zasad1235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,4 kb z 65,3 kb genu; 2688 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DAG1

10

pozycje w DAG1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 65,3 kb genu DAG1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DAG1: dystroglycan 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dag1

Vancouver

Dante Labs. Gen DAG1: dystroglycan 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dag1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test