Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

HNRNPDL

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q21.22
Współrzędne
Chromosom 4: 82 422 569–82 430 462 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 7,9 kb
Białko
420 aminokwasów
Znany również jako
JKTBP, laAUF1
Poprzednie symbole
HNRPDL, LGMD1G
Transkrypt MANE Select
ENST00000295470.10NM_031372.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa

    • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa jest określeniem obejmującym liczne podtypy o różnych wzorcach dziedziczenia (a także różnej wystarczalności diagnostycznej). Osoby, u których wykryto warianty związane z tym schorzeniem, powinny zasięgnąć porady specjalisty chorób mięśniowo-szkieletowych w celu postawienia ostatecznej diagnozy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu HNRNPDL

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie HNRNPDL. HNRNPDL i 8 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 81 926 516 do 82 926 515.Chromosom 44q21.22p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.282 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbRASGEF1B: 81 426 393–82 044 244, nić ujemnejRASGEF1BHNRNPD: 82 350 776–82 374 543, nić ujemnejHNRNPDHNRNPDL: 82 422 569–82 430 462, nić ujemnejHNRNPDLENOPH1: 82 430 357–82 462 153, nić dodatniejENOPH1TMEM150C: 82 483 170–82 562 357, nić ujemnejTMEM150CSCD5: 82 629 539–82 799 109, nić ujemnejSCD5SEC31A: 82 817 500–82 901 166, nić ujemnejSEC31ATHAP9: 82 900 684–82 920 287, nić dodatniejTHAP9LIN54: 82 909 973–83 012 991, nić ujemnejLIN54Schemat HNRNPDL: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 82 422 569–82 424 883, 2315 zasadEkson 7: 82 426 037–82 426 129, 93 zasadEkson 6: 82 426 463–82 426 633, 171 zasadEkson 5: 82 427 190–82 427 304, 115 zasadEkson 4: 82 427 433–82 427 564, 132 zasadEkson 3: 82 428 018–82 428 179, 162 zasadEkson 2: 82 428 278–82 428 446, 169 zasadEkson 1: 82 429 248–82 430 462, 1215 zasad876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 7,9 kb genu; 1263 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HNRNPDL

1

pozycja w HNRNPDL, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,9 kb genu HNRNPDL, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HNRNPDL: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hnrnpdl

Vancouver

Dante Labs. Gen HNRNPDL: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hnrnpdl

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test