Gen
GK
glycerol kinase
- HGNC 4289↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000198814↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2710↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- Xp21.2
- Współrzędne
- Chromosom X: 30 653 423–30 731 462 (GRCh38)
- Eksony
- 21 eksonów na odcinku 78 kb
- Białko
- 559 aminokwasów
- Znany również jako
- GK1, GKD
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000427190.6NM_001205019.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj GK oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu GK. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu GK
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,5 kb z 78 kb genu; 1680 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje GK
7
pozycje w GK, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
1 z nich (14%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 78 kb genu GK, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem GK
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GK. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen GK: glycerol kinase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gk
Dante Labs. Gen GK: glycerol kinase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gk
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni