Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ACADM

acyl-CoA dehydrogenase medium chain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p31.1
Współrzędne
Chromosom 1: 75 724 709–75 763 679 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 39 kb
Białko
421 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
MCAD, MCADH, ACAD1
Transkrypt MANE Select
ENST00000370841.9NM_000016.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych i cyklu karnityny

    • Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych i ketogenezyAutosomalne recesywne

      Grupa defektów enzymów i transporterów, w tym niedobór MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD i HADH, pierwotny niedobór karnityny oraz niedobór translokazy karnityna-acylokarnityna, które mogą powodować niski poziom cukru we krwi, rozpad mięśni oraz problemy serca i wątroby w okresach głodzenia lub choroby.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość schorzenia pozwala unikać długotrwałego głodzenia, przygotować plan postępowania na wypadek choroby oraz, jeśli to właściwe, modyfikować podaż karnityny lub tłuszczu w diecie, co może zapobiegać epizodom zagrażającym życiu.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ACADM

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie ACADM. ACADM i 5 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 75 244 194 do 76 244 193.Chromosom 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4475,4 Mb75,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 MbSLC44A5: 75 202 129–75 611 114, nić ujemnejSLC44A5ACADM: 75 724 709–75 763 679, nić dodatniejACADMRABGGTB: 75 786 171–75 795 337, nić dodatniejRABGGTBMSH4: 75 796 882–75 913 242, nić dodatniejMSH4ASB17: 75 918 873–75 932 409, nić ujemnejASB17ST6GALNAC3: 76 074 702–76 634 603, nić dodatniejST6GALNAC3Schemat ACADM: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 61 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 75 724 709–75 724 817, 109 zasadEkson 2: 75 728 401–75 728 488, 88 zasadEkson 3: 75 732 644–75 732 741, 98 zasadEkson 4: 75 732 853–75 732 922, 70 zasadEkson 5: 75 733 528–75 733 628, 101 zasadEkson 6: 75 734 791–75 734 871, 81 zasadEkson 7: 75 739 980–75 740 110, 131 zasadEkson 8: 75 745 806–75 745 914, 109 zasadEkson 9: 75 749 419–75 749 559, 141 zasadEkson 10: 75 750 451–75 750 546, 96 zasadEkson 11: 75 761 122–75 761 370, 249 zasadEkson 12: 75 762 692–75 763 679, 988 zasad1246810125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 39 kb genu; 1266 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ACADM

314

pozycje w ACADM, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 39 kb genu ACADM, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ACADM: acyl-CoA dehydrogenase medium chain. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/acadm

Vancouver

Dante Labs. Gen ACADM: acyl-CoA dehydrogenase medium chain [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/acadm

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test