Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ALPL

alkaline phosphatase, biomineralization associated

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p36.12
Współrzędne
Chromosom 1: 21 509 423–21 578 410 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 69 kb
Białko
524 aminokwasów
Znany również jako
TNSALP, TNALP, TNAP
Poprzednie symbole
HOPS
Transkrypt MANE Select
ENST00000374840.8NM_000478.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Hipofosfatazja

    • Hipofosfatazja (HPP) to rzadka dziedziczna choroba metaboliczna, charakteryzująca się zaburzoną mineralizacją kości i/lub zębów przy obniżonej aktywności niefrakcjonowanej fosfatazy zasadowej (ALP) w surowicy krwi. Spektrum objawów klinicznych jest bardzo szerokie: od martwego urodzenia, przez złamania kończyn dolnych w wieku dorosłym, aż po brak zmian kostnych (odontohipofosfatazja).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu ALPL

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie ALPL. ALPL i 11 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 21 043 917 do 22 043 916.Chromosom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbEIF4G3: 20 805 989–21 177 285, nić ujemnejEIF4G3ECE1: 21 217 247–21 345 912, nić ujemnejECE1NBPF3: 21 439 853–21 485 005, nić dodatniejNBPF3ALPL: 21 509 423–21 578 410, nić dodatniejALPL: 21 547 404–21 554 002, nić dodatniejRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, nić ujemnejRAP1GAPUSP48: 21 675 521–21 783 618, nić ujemnejUSP48LDLRAD2: 21 812 265–21 825 225, nić dodatniejLDLRAD2HSPG2: 21 820 593–21 937 318, nić ujemnejHSPG2CELA3B: 21 977 022–21 998 642, nić dodatniejCELA3BCELA3A: 22 001 657–22 012 542, nić dodatniejCELA3A: 22 025 142–22 092 943, nić dodatniejSchemat ALPL: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 2: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 57 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 47 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 37 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 53 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 57 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 21 509 423–21 509 517, 95 zasadEkson 2: 21 553 978–21 554 142, 165 zasadEkson 3: 21 560 626–21 560 745, 120 zasadEkson 4: 21 561 097–21 561 212, 116 zasadEkson 5: 21 563 110–21 563 284, 175 zasadEkson 6: 21 564 041–21 564 216, 176 zasadEkson 7: 21 568 104–21 568 247, 144 zasadEkson 8: 21 570 305–21 570 374, 70 zasadEkson 9: 21 573 665–21 573 799, 135 zasadEkson 10: 21 575 733–21 575 924, 192 zasadEkson 11: 21 576 522–21 576 641, 120 zasadEkson 12: 21 577 383–21 578 410, 1028 zasad1246810125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 69 kb genu; 1575 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ALPL

412

pozycje w ALPL, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 69 kb genu ALPL, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ALPL: alkaline phosphatase, biomineralization associated. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/alpl

Vancouver

Dante Labs. Gen ALPL: alkaline phosphatase, biomineralization associated [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/alpl

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test