Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MT-TP

mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
mitochondria
Dziedziczenie
Mitochondrialne
Znany również jako
trnP
Poprzednie symbole
MTTP
Typ locus
RNA, transfer

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Zespół MERRFMitochondrialne

      Zwykle spowodowany wariantami w mitochondrialnym DNA, takimi jak m.8344A>G, które mogą powodować mioklonie (nagłe skurcze mięśni), napady padaczkowe, problemy z równowagą i osłabienie mięśni.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku pomaga wybrać leczenie napadów padaczkowych oraz monitorować serce i słuch.

Szersze grupy

  • Padaczka (pełny panel)

    • Padaczka

      Jeden z 171 powiązanych z nim genów

      Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Mitochondrialne
Zmiana dotyczy własnego DNA mitochondriów, które dzieci dziedziczą wyłącznie od matki. Matka przekazuje ją wszystkim swoim dzieciom, w różnym stopniu nasilenia; ojciec nie przekazuje jej nikomu.

Jak test genomu odczytuje MT-TP

1

pozycja w MT-TP, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MT-TP: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN). Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mt-tp

Vancouver

Dante Labs. Gen MT-TP: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mt-tp

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test