Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TRMU

tRNA mitochondrial 2-thiouridylase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q13.31
Współrzędne
Chromosom 22: 46 335 714–46 357 340 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 21,6 kb
Białko
421 aminokwasów
Znany również jako
FLJ10140, MTO2, MTU1
Poprzednie symbole
TRMT
Transkrypt MANE Select
ENST00000645190.1NM_018006.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Zespół Leigha

      • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

        Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

        • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane

    Budowa genu TRMU

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie TRMU. TRMU i 11 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 45 846 527 do 46 846 526.Chromosom 2222q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbATXN10: 45 671 710–45 856 028, nić dodatniejATXN10WNT7B: 45 920 366–45 977 260, nić ujemnejWNT7BPPARA: 46 149 924–46 243 755, nić dodatniejPPARACDPF1: 46 241 405–46 250 897, nić ujemnejCDPF1PKDREJ: 46 255 663–46 263 343, nić ujemnejPKDREJTTC38: 46 267 961–46 295 097, nić dodatniejTTC38GTSE1: 46 296 870–46 330 810, nić dodatniejGTSE1TRMU: 46 335 714–46 357 340, nić dodatniejTRMUCELSR1: 46 360 834–46 537 638, nić ujemnejCELSR1GRAMD4: 46 575 636–46 682 755, nić dodatniejGRAMD4CERK: 46 684 409–46 738 319, nić ujemnejCERKTBC1D22A: 46 762 617–47 175 699, nić dodatniejTBC1D22ASchemat TRMU: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 22Ekson 1: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 46 335 714–46 335 846, 133 zasadEkson 2: 46 337 779–46 337 944, 166 zasadEkson 3: 46 343 262–46 343 368, 107 zasadEkson 4: 46 346 422–46 346 544, 123 zasadEkson 5: 46 350 291–46 350 463, 173 zasadEkson 6: 46 352 121–46 352 174, 54 zasadEkson 7: 46 352 264–46 352 330, 67 zasadEkson 8: 46 353 767–46 353 867, 101 zasadEkson 9: 46 355 444–46 355 588, 145 zasadEkson 10: 46 355 990–46 356 072, 83 zasadEkson 11: 46 356 842–46 357 340, 499 zasad1246810115′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1,7 kb z 21,6 kb genu; 1266 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje TRMU

    131

    pozycje w TRMU, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 21,6 kb genu TRMU, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen TRMU: tRNA mitochondrial 2-thiouridylase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/trmu

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TRMU: tRNA mitochondrial 2-thiouridylase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/trmu

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test