Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SIL1

SIL1 nucleotide exchange factor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q31.2
Współrzędne
Chromosom 5: 138 946 724–139 198 368 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 251,6 kb
Białko
461 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
BAP, ULG5
Poprzednie symbole
MSS
Transkrypt MANE Select
ENST00000394817.7NM_022464.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

      • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

        Jeden z 57 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

    Dziedziczenie

    Autosomalne recesywne
    Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

    Budowa genu SIL1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie SIL1. SIL1 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 138 572 546 do 139 572 545.Chromosom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3138,6 Mb138,8 Mb139 Mb139,2 Mb139,4 MbHSPA9: 138 553 756–138 575 675, nić ujemnejHSPA9CTNNA1: 138 610 967–138 935 039, nić dodatniejCTNNA1LRRTM2: 138 868 921–138 875 383, nić ujemnejLRRTM2SIL1: 138 946 724–139 198 368, nić ujemnejSIL1MATR3: 139 273 752–139 332 518, nić dodatniejMATR3PAIP2: 139 341 587–139 369 733, nić dodatniejPAIP2SLC23A1: 139 366 642–139 385 495, nić ujemnejSLC23A1MZB1: 139 387 467–139 390 081, nić ujemnejMZB1PROB1: 139 390 592–139 395 104, nić ujemnejPROB1SPATA24: 139 396 563–139 404 094, nić ujemnejDNAJC18: 139 408 588–139 444 491, nić ujemnej: 139 442 316–139 462 707, nić ujemnejECSCR: 139 446 541–139 462 751, nić ujemnejECSCRSMIM33: 139 471 004–139 474 650, nić dodatniejSMIM33STING1: 139 475 528–139 482 935, nić ujemnejUBE2D2: 139 526 431–139 633 291, nić dodatniejUBE2D2Schemat SIL1: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 10: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 138 946 724–138 947 473, 750 zasadEkson 9: 138 951 171–138 951 335, 165 zasadEkson 8: 138 951 788–138 951 884, 97 zasadEkson 7: 139 021 171–139 021 292, 122 zasadEkson 6: 139 026 801–139 026 992, 192 zasadEkson 5: 139 042 620–139 042 719, 100 zasadEkson 4: 139 050 938–139 051 046, 109 zasadEkson 3: 139 121 035–139 121 173, 139 zasadEkson 2: 139 127 739–139 127 853, 115 zasadEkson 1: 139 198 269–139 198 368, 100 zasad10515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1,9 kb z 251,6 kb genu; 1386 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje SIL1

    27

    pozycje w SIL1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 251,6 kb genu SIL1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SIL1: SIL1 nucleotide exchange factor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sil1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SIL1: SIL1 nucleotide exchange factor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sil1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test