Gen
TRIM63
tripartite motif containing 63
- HGNC 16007↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000158022↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 84676↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1p36.11
- Współrzędne
- Chromosom 1: 26 051 301–26 067 630 (GRCh38)
- Eksony
- 9 eksonów na odcinku 16,3 kb
- Białko
- 353 aminokwasów
- Znany również jako
- MURF-1, IRF, SMRZ
- Poprzednie symbole
- RNF28
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000374272.4NM_032588.4
- Typ locus
- Protein-coding
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/trim63.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj TRIM63 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Kardiomiopatia przerostowa
- Autosomalne dominujące
Jeden z 62 powiązanych z nim genów
Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.
- ClinGen ocenia powiązanie jako umiarkowane
- 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
▶Możliwość podjęcia działania
Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne
Budowa genu TRIM63
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,8 kb z 16,3 kb genu; 1062 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie TRIM63
4
pozycje w genie TRIM63, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 16,3 kb genu TRIM63, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainWspólne schorzenie: 1
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Wspólne schorzenie: 1
- ALPK3alpha kinase 3Wspólne schorzenie: 1
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseWspólne schorzenie: 1
- CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CWspólne schorzenie: 1
- CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Wspólne schorzenie: 1
- DHHdesert hedgehog signaling moleculeWspólne schorzenie: 1
- DHX37DEAH-box helicase 37Wspólne schorzenie: 1
- DMPKDM1 protein kinaseWspólne schorzenie: 1
- ERFETS2 repressor factorWspólne schorzenie: 1
- ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaWspólne schorzenie: 1
- ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem TRIM63
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TRIM63. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty walking up stairs
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle tissue disease
- Proximal neurogenic muscle weakness
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TRIM63: tripartite motif containing 63. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/trim63
Dante Labs. Gen TRIM63: tripartite motif containing 63 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/trim63
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni