Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DES

desmin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q35
Współrzędne
Chromosom 2: 219 418 377–219 426 734 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 8,4 kb
Białko
470 aminokwasów
Znany również jako
CMD1I, CSM1, CSM2, LGMD2R
Transkrypt MANE Select
ENST00000373960.4NM_001927.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Kardiomiopatia arytmogenna

    • Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (ARVC)

      Postępujące zastępowanie mięśnia sercowego tkanką tłuszczową i bliznowatą, przede wszystkim w prawej komorze, prowadzące do komorowych zaburzeń rytmu. Zazwyczaj wywoływane przez warianty w genach desmosomów PKP2, DSP, DSG2, DSC2 i JUP lub w genach TMEM43, PLN albo DES.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie uzasadnia regularne monitorowanie rytmu serca, zalecenia dotyczące ograniczenia intensywnego wysiłku wytrzymałościowego, decyzje dotyczące wszczepialnych defibrylatorów oraz badania krewnych.

  • Postępująca choroba przewodzenia serca i zespół chorego węzła zatokowego

    • Wada przewodzenia serca

      Ogólne określenie zaburzeń przewodzenia elektrycznego w sercu, obejmujące dziedziczne postacie bloku przedsionkowo-komorowego.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Kardiomiopatia rozstrzeniowa

    • Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

  • Miopatie miofibrylarne

    • Miopatia miofibrylarna

      Grupa chorób mięśni, w których dochodzi do rozpadu struktury kurczliwej włókien mięśniowych, wywoływanych przez geny takie jak DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC i BAG3.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ponieważ serce jest często zajęte, zaleca się regularne badania serca (takie jak EKG i echokardiografia), nawet przy braku objawów.

Budowa genu DES

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie DES. DES i 34 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 218 922 556 do 219 922 555.Chromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 MbCDK5R2: 218 959 666–218 962 155, nić dodatniejCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, nić ujemnejFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, nić ujemnejCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, nić ujemnejCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, nić ujemnejIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, nić ujemnej: 219 075 329–219 170 827, nić ujemnejSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, nić ujemnejSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, nić ujemnejCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, nić dodatniejRETREG2ZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, nić dodatniejABCB6: 219 209 765–219 219 012, nić ujemnej: 219 209 772–219 222 738, nić ujemnejATG9A: 219 219 380–219 230 383, nić ujemnejANKZF1: 219 229 769–219 236 679, nić dodatniejGLB1L: 219 236 598–219 245 478, nić ujemnejSTK16: 219 245 212–219 250 339, nić dodatniejTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, nić ujemnejTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, nić dodatniejTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, nić dodatniejDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, nić ujemnejPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, nić ujemnejRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, nić ujemnejDNPEPDES: 219 418 377–219 426 734, nić dodatniejDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, nić dodatniejSPEG: 219 491 867–219 498 244, nić dodatniejSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, nić dodatniejSPEGNBGMPPA: 219 498 618–219 513 898, nić dodatniejGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, nić dodatniejASIC4CHPF: 219 538 949–219 543 818, nić ujemnejCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, nić dodatniejOBSL1: 219 550 727–219 572 076, nić ujemnejOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, nić dodatniejSTK11IP: 219 595 805–219 616 452, nić dodatniejSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, nić dodatniejSLC4A3Schemat DES: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 1: 43 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 219 418 377–219 419 040, 664 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 1. Wyświetl listęEkson 2: 219 420 095–219 420 155, 61 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 219 420 251–219 420 346, 96 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 4: 219 420 495–219 420 656, 162 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 219 420 828–219 420 953, 126 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 219 421 340–219 421 560, 221 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 219 423 777–219 423 820, 44 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 8: 219 425 663–219 425 745, 83 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 9: 219 425 949–219 426 734, 786 zasad1234567895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 8,4 kb genu; 1413 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DES

119

pozycje w DES, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,4 kb genu DES, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Warianty z podstroną (26)

Warianty DES z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
c.1A>GEkson 1219 418 463Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.735+1G>AIntron 3219 420 347Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.735+1G>CIntron 3219 420 347Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.735+3A>GIntron 3219 420 349Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.1288+1G>AIntron 7219 423 821Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
E108Xc.322G>TEkson 1219 418 784Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
E245Dc.735G>CEkson 3219 420 346Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
G456Rc.1366G>AEkson 8219 425 740Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
H384Rc.1151A>GEkson 6219 421 467Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
K449Tc.1346A>CEkson 8219 425 720Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 26 wariantów DES →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DES: desmin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/des

Vancouver

Dante Labs. Gen DES: desmin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/des

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test