Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COL9A2

collagen type IX alpha 2 chain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p34.2
Współrzędne
Chromosom 1: 40 300 489–40 317 286 (GRCh38)
Eksony
32 eksonów na odcinku 16,8 kb
Białko
689 aminokwasów
Znany również jako
MED
Poprzednie symbole
EDM2
Transkrypt MANE Select
ENST00000372748.8NM_001852.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dysplazje nasadowe i spondyloepifizarne

    • Wielonasadowa dysplazja nasadowa

      Grupa schorzeń dotyczących końców długich kości, powodujących bóle i sztywność stawów oraz wczesną chorobę zwyrodnieniową stawów, wywoływanych przez geny m.in. COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 i SLC26A2.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Witreoretinopatia

    • Witreoretinalna degeneracja
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu COL9A2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie COL9A2. COL9A2 i 16 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 39 808 888 do 40 808 887.Chromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4440 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbTRIT1: 39 838 110–39 883 511, nić ujemnejTRIT1MYCL: 39 893 597–39 902 256, nić ujemnejMYCLMFSD2A: 39 955 112–39 972 134, nić dodatniejMFSD2ACAP1: 40 039 735–40 072 767, nić dodatniejCAP1PPT1: 40 072 710–40 097 267, nić ujemnejPPT1RLF: 40 161 357–40 240 923, nić dodatniejRLFTMCO2: 40 245 947–40 251 684, nić dodatniejTMCO2ZMPSTE24: 40 258 041–40 294 199, nić dodatniejZMPSTE24COL9A2: 40 300 489–40 317 286, nić ujemnejCOL9A2SMAP2: 40 344 850–40 423 326, nić dodatniejSMAP2ZFP69B: 40 450 053–40 464 142, nić dodatniejZFP69BZFP69: 40 477 233–40 497 331, nić dodatniejZFP69EXO5: 40 508 441–40 518 869, nić dodatniejEXO5ZNF684: 40 531 557–40 593 265, nić dodatniejZNF684RIMS3: 40 620 679–40 665 728, nić ujemnejRIMS3NFYC: 40 691 570–40 771 606, nić dodatniejNFYCKCNQ4: 40 783 675–40 840 457, nić dodatniejKCNQ4Schemat COL9A2: 32 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 28: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 32: 40 300 489–40 301 381, 893 zasadEkson 31: 40 301 812–40 301 889, 78 zasadEkson 30: 40 302 621–40 302 809, 189 zasadEkson 29: 40 303 131–40 303 185, 55 zasadEkson 28: 40 303 530–40 303 676, 147 zasadEkson 27: 40 303 807–40 303 839, 33 zasadEkson 26: 40 303 928–40 303 972, 45 zasadEkson 25: 40 304 064–40 304 099, 36 zasadEkson 24: 40 304 320–40 304 391, 72 zasadEkson 23: 40 304 476–40 304 529, 54 zasadEkson 22: 40 304 794–40 304 847, 54 zasadEkson 21: 40 305 715–40 305 768, 54 zasadEkson 20: 40 306 143–40 306 187, 45 zasadEkson 19: 40 307 446–40 307 499, 54 zasadEkson 18: 40 307 703–40 307 756, 54 zasadEkson 17: 40 308 192–40 308 245, 54 zasadEkson 16: 40 309 938–40 309 991, 54 zasadEkson 15: 40 310 111–40 310 164, 54 zasadEkson 14: 40 310 264–40 310 317, 54 zasadEkson 13: 40 310 714–40 310 767, 54 zasadEkson 12: 40 311 093–40 311 146, 54 zasadEkson 11: 40 311 230–40 311 286, 57 zasadEkson 10: 40 311 500–40 311 547, 48 zasadEkson 9: 40 311 662–40 311 715, 54 zasadEkson 8: 40 312 059–40 312 112, 54 zasadEkson 7: 40 312 456–40 312 479, 24 zasadEkson 6: 40 312 574–40 312 609, 36 zasadEkson 5: 40 312 731–40 312 784, 54 zasadEkson 4: 40 314 205–40 314 267, 63 zasadEkson 3: 40 314 352–40 314 387, 36 zasadEkson 2: 40 315 590–40 315 664, 75 zasadEkson 1: 40 317 123–40 317 286, 164 zasad323025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,9 kb z 16,8 kb genu; 2070 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje COL9A2

14

pozycje w COL9A2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,8 kb genu COL9A2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL9A2: collagen type IX alpha 2 chain. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/col9a2

Vancouver

Dante Labs. Gen COL9A2: collagen type IX alpha 2 chain [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/col9a2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test