Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ACTC1

actin alpha cardiac muscle 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q14
Współrzędne
Chromosom 15: 34 790 230–34 795 549 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 5,3 kb
Białko
377 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
CMD1R
Poprzednie symbole
ACTC
Transkrypt MANE Select
ENST00000290378.6NM_005159.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Kardiomiopatia rozstrzeniowa

    • Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

  • Dziedziczne wrodzone wady serca

    • Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej

      Ubytek między górnymi jamami serca; dziedziczne postacie są wywoływane przez geny takie jak NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 i ACTC1, a postacie związane z NKX2-5 wiążą się także z ryzykiem postępującego bloku serca.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tej choroby wspiera badania obrazowe serca, a w przypadku NKX2-5 regularne kontrole EKG.

  • Niezagęszczenie lewej komory

    • Choroba mięśnia sercowego z pogrubioną, gąbczastą warstwą wewnętrzną lewej komory, związana z genami sarkomeru, takimi jak MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 i MYBPC3, a także z LDB3, PRDM16 i MIB1.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym schorzeniu ułatwia kontrolę obrazowania serca i monitorowanie rytmu oraz badania przesiewowe krewnych.

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu ACTC1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Warianty z podstroną
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie ACTC1. ACTC1 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 34 292 890 do 35 292 889.Chromosom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.334,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 MbSLC12A6: 34 229 784–34 338 060, nić ujemnejSLC12A6NOP10: 34 339 159–34 343 180, nić ujemnejNOP10NUTM1: 34 343 315–34 357 737, nić dodatniejNUTM1LPCAT4: 34 358 633–34 367 706, nić ujemnejLPCAT4GOLGA8A: 34 378 935–34 437 851, nić ujemnejGOLGA8AGOLGA8B: 34 525 084–34 588 503, nić ujemnejGOLGA8BGJD2: 34 751 032–34 755 003, nić ujemnejGJD2ACTC1: 34 790 230–34 795 549, nić ujemnejACTC1AQR: 34 851 650–34 969 830, nić ujemnejAQRZNF770: 34 978 341–34 989 479, nić ujemnejZNF770DPH6: 35 079 812–35 546 411, nić ujemnejDPH6NANOGP8: 35 083 410–35 085 295, nić ujemnejNANOGP8Schemat ACTC1: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 34 790 230–34 790 555, 326 zasadEkson 6: 34 791 114–34 791 295, 182 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 34 792 090–34 792 281, 192 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 34 792 408–34 792 569, 162 zasadEkson 3: 34 793 245–34 793 569, 325 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 34 794 680–34 794 830, 151 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 34 795 506–34 795 549, 44 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,4 kb z 5,3 kb genu; 1134 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ACTC1

24

pozycje w ACTC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,3 kb genu ACTC1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,4 kb eksonów.

Warianty z podstroną (5)

Warianty ACTC1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
E101Kc.301G>AEkson 334 793 398Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
I284Fc.850A>TEkson 634 791 254Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
D26Nc.76G>AEkson 234 794 733Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
R212Hc.635G>AEkson 534 792 263Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
R314Hc.941G>AEkson 634 791 163Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ACTC1: actin alpha cardiac muscle 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/actc1

Vancouver

Dante Labs. Gen ACTC1: actin alpha cardiac muscle 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/actc1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test