Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PGK1

phosphoglycerate kinase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq21.1
Współrzędne
Chromosom X: 78 104 248–78 129 295 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 25 kb
Białko
417 aminokwasów
Dziedziczenie
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Transkrypt MANE Select
ENST00000373316.5NM_000291.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba spichrzeniowa glikogenu

    • Niedobór kinazy fosfoglicerynianowej 1Recesywne sprzężone z chromosomem X

      Wywoływany przez warianty w genie PGK1, które mogą powodować skurcze mięśni i rozpad mięśni związane z wysiłkiem, niedokrwistość hemolityczną lub problemy neurologiczne.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość rozpoznania pomaga unikać intensywnego wysiłku, będącego czynnikiem wyzwalającym, oraz kieruje monitorowaniem.

Dziedziczenie

Recesywne sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PGK1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie PGK1. PGK1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie X, od 77 616 772 do 78 616 771.Chromosom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbATRX: 77 504 862–77 786 233, nić ujemnejATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, nić ujemnejMAGT1COX7B: 77 895 727–77 907 555, nić dodatniejCOX7BATP7A: 77 910 688–78 050 395, nić dodatniejATP7APGAM4: 77 967 949–77 969 638, nić ujemnejPGAM4PGK1: 78 104 248–78 129 295, nić dodatniejPGK1TAF9B: 78 126 646–78 139 705, nić ujemnejTAF9BCYSLTR1: 78 270 496–78 327 845, nić ujemnejCYSLTR1Schemat PGK1: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 78 104 248–78 104 405, 158 zasadEkson 2: 78 109 867–78 109 917, 51 zasadEkson 3: 78 113 744–78 113 899, 156 zasadEkson 4: 78 114 016–78 114 160, 145 zasadEkson 5: 78 117 312–78 117 415, 104 zasadEkson 6: 78 118 051–78 118 170, 120 zasadEkson 7: 78 122 835–78 122 949, 115 zasadEkson 8: 78 123 195–78 123 374, 180 zasadEkson 9: 78 124 874–78 125 051, 178 zasadEkson 10: 78 125 327–78 125 425, 99 zasadEkson 11: 78 125 790–78 129 295, 3506 zasad1246810115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,8 kb z 25 kb genu; 1254 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PGK1

3

pozycje w PGK1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 25 kb genu PGK1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PGK1: phosphoglycerate kinase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pgk1

Vancouver

Dante Labs. Gen PGK1: phosphoglycerate kinase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pgk1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test