Gen
FKBP14
FKBP prolyl isomerase 14
- HGNC 18625↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000106080↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 55033↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7p14.3
- Współrzędne
- Chromosom 7: 30 010 587–30 026 702 (GRCh38)
- Eksony
- 4 eksonów na odcinku 16,1 kb
- Białko
- 211 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ20731, FKBP22
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000222803.10NM_017946.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj FKBP14 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Zespół Ehlersa-Danlosa
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu FKBP14
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5 kb z 16,1 kb genu; 636 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje FKBP14
18
pozycje w FKBP14, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,1 kb genu FKBP14, łącznie z intronami, a nie tylko 5 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Wspólne schorzenie: 1
- AEBP1AE binding protein 1Wspólne schorzenie: 1
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Wspólne schorzenie: 1
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Wspólne schorzenie: 1
- C1Rcomplement C1rWspólne schorzenie: 1
- C1Scomplement C1sWspólne schorzenie: 1
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Wspólne schorzenie: 1
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainWspólne schorzenie: 1
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainWspólne schorzenie: 1
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainWspólne schorzenie: 1
- COL3A1collagen type III alpha 1 chainWspólne schorzenie: 1
- COL5A1collagen type V alpha 1 chainWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem FKBP14
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FKBP14. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen FKBP14: FKBP prolyl isomerase 14. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fkbp14
Dante Labs. Gen FKBP14: FKBP prolyl isomerase 14 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fkbp14
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni