Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

XK

X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp21.1
Współrzędne
Chromosom X: 37 685 791–37 732 130 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 46,3 kb
Białko
444 aminokwasów
Znany również jako
XKR1, Kx, X1k
Poprzednie symbole
NA, NAC
Transkrypt MANE Select
ENST00000378616.5NM_021083.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Neuroakantocytoza i fenokopie choroby Huntingtona

    • Neuroakantocytoza

      Grupa zaburzeń z nieprawidłowo ukształtowanymi erytrocytami i neurodegeneracją, w tym pląsawicza akantocytoza związana z VPS13A (recesywna) oraz zespół McLeoda związany z XK (sprzężony z chromosomem X).

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Opieka neurologiczna i psychiatryczna; osoby z zespołem McLeoda wymagają krwi zgodnej z antygenem Kell w przypadku transfuzji.

Budowa genu XK

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie XK. XK i 9 genów w pobliżu na chromosomie X, od 37 208 961 do 38 208 960.Chromosom XXp21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2837,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbPRRG1: 37 349 269–37 492 702, nić dodatniejPRRG1: 37 349 330–38 687 674, nić dodatniejLANCL3: 37 571 565–37 684 463, nić dodatniejLANCL3XK: 37 685 791–37 732 130, nić dodatniejXKCYBB: 37 780 018–37 816 994, nić dodatniejCYBBDYNLT3: 37 836 611–37 847 593, nić ujemnejDYNLT3H2AP: 37 990 779–37 991 314, nić dodatniejH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, nić dodatniejH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, nić dodatniejSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, nić ujemnejSRPXSchemat XK: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 37 685 791–37 686 206, 416 zasadEkson 2: 37 694 286–37 694 548, 263 zasadEkson 3: 37 727 636–37 732 130, 4495 zasad1235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,2 kb z 46,3 kb genu; 1335 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje XK

3

pozycje w XK, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 46,3 kb genu XK, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen XK: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/xk

Vancouver

Dante Labs. Gen XK: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/xk

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test