Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DSG2

desmoglein 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18q12.1
Współrzędne
Chromosom 18: 31 498 177–31 549 008 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 50,8 kb
Białko
1118 aminokwasów
Znany również jako
CDHF5
Transkrypt MANE Select
ENST00000261590.13NM_001943.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Kardiomiopatia arytmogenna

    • Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (ARVC)

      Postępujące zastępowanie mięśnia sercowego tkanką tłuszczową i bliznowatą, przede wszystkim w prawej komorze, prowadzące do komorowych zaburzeń rytmu. Zazwyczaj wywoływane przez warianty w genach desmosomów PKP2, DSP, DSG2, DSC2 i JUP lub w genach TMEM43, PLN albo DES.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie uzasadnia regularne monitorowanie rytmu serca, zalecenia dotyczące ograniczenia intensywnego wysiłku wytrzymałościowego, decyzje dotyczące wszczepialnych defibrylatorów oraz badania krewnych.

Budowa genu DSG2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie DSG2. DSG2 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 31 023 593 do 32 023 592.Chromosom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbDSC3: 30 989 365–31 042 976, nić ujemnejDSC3DSC2: 31 058 545–31 102 600, nić ujemnejDSC2DSC1: 31 129 236–31 162 981, nić ujemnejDSC1DSG1: 31 318 125–31 359 246, nić dodatniejDSG1DSG4: 31 376 777–31 414 979, nić dodatniejDSG4DSG3: 31 447 741–31 478 702, nić dodatniejDSG3DSG2: 31 498 177–31 549 008, nić dodatniejDSG2TTR: 31 557 008–31 606 585, nić dodatniejTTRB4GALT6: 31 621 684–31 685 836, nić ujemnejB4GALT6SLC25A52: 31 759 584–31 760 880, nić ujemnejSLC25A52TRAPPC8: 31 829 187–31 953 136, nić ujemnejTRAPPC8RNF125: 32 018 174–32 090 798, nić dodatniejRNF125Schemat DSG2: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu 18Ekson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 31 498 177–31 498 296, 120 zasadEkson 2: 31 518 239–31 518 274, 36 zasadEkson 3: 31 519 803–31 519 937, 135 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 4: 31 520 803–31 520 964, 162 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 31 521 099–31 521 243, 145 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 31 522 083–31 522 249, 167 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 31 524 448–31 524 585, 138 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 8: 31 524 703–31 524 888, 186 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 9: 31 530 987–31 531 252, 266 zasadEkson 10: 31 535 270–31 535 412, 143 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 11: 31 536 202–31 536 429, 228 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 12: 31 538 751–31 538 978, 228 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 13: 31 541 193–31 541 314, 122 zasadEkson 14: 31 542 520–31 542 852, 333 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 15: 31 545 721–31 549 008, 3288 zasad. 10 wariantów z podstronami w eksonie 15. Wyświetl listę12468101214155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,7 kb z 50,8 kb genu; 3357 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DSG2

136

pozycje w DSG2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 50,8 kb genu DSG2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,7 kb eksonów.

Warianty z podstroną (31)

Warianty DSG2 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A753Lfs*15c.2257delEkson 1431 542 771Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.523+1_523+2delEkson 531 521 243Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.523+1G>AIntron 531 521 244Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.523+1G>TIntron 531 521 244Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.523+2T>CIntron 531 521 245Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.1423+1G>TIntron 1031 535 413Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
C591Xc.1773_1774delEkson 1231 538 869Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
D494Ac.1481A>CEkson 1131 536 259Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
D794Pfs*16c.2375_2379dupEkson 1531 545 760Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
E1018Gfs*20c.3052dupEkson 1531 546 435Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 31 wariantów DSG2 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DSG2: desmoglein 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dsg2

Vancouver

Dante Labs. Gen DSG2: desmoglein 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dsg2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test