Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DPM3

dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q22
Współrzędne
Chromosom 1: 155 139 891–155 140 531 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 0,6 kb
Białko
92 aminokwasów
Znany również jako
MGC34275, MGC125904, MGC125905
Transkrypt MANE Select
ENST00000368400.5NM_153741.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzone dystrofie mięśniowe

    • Wrodzona dystrofia mięśniowa

      Grupa dystrofii mięśniowych ujawniających się przy urodzeniu lub w niemowlęctwie, w tym dystroglikanopatie (takie jak postacie związane z FKRP, FKTN i POMT1/2).

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu DPM3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie DPM3. DPM3 i 34 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 154 640 211 do 155 640 210.Chromosom 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbKCNN3: 154 697 455–154 870 340, nić ujemnejKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, nić ujemnejPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, nić ujemnejPYGO2: 154 957 025–154 963 853, nić ujemnejSHC1: 154 962 284–154 974 452, nić ujemnejSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, nić dodatniejCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, nić dodatniejFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, nić dodatniejLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, nić dodatniejDCST2: 155 018 520–155 033 781, nić ujemnejDCST1: 155 033 824–155 050 930, nić dodatniejADAM15: 155 050 566–155 062 780, nić dodatniejADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, nić dodatniejEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, nić dodatniejEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, nić dodatniejEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, nić dodatniejEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, nić dodatniejSLC50A1DPM3: 155 139 891–155 140 531, nić ujemnejDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, nić ujemnejKRTCAP2: 155 169 409–155 187 272, nić ujemnejTRIM46: 155 173 787–155 184 971, nić dodatniejMUC1: 155 185 824–155 192 916, nić ujemnejMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, nić ujemnejMTX1: 155 208 695–155 213 824, nić dodatniejGBA1: 155 231 270–155 245 178, nić ujemnejGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, nić ujemnejENTREP3SCAMP3: 155 255 979–155 262 433, nić ujemnejSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, nić ujemnejCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, nić dodatniejHCN3PKLR: 155 289 265–155 301 443, nić ujemnejFDPS: 155 304 786–155 320 666, nić dodatniejFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, nić dodatniejRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, nić ujemnejASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, nić dodatniejMSTO1: 155 626 755–155 648 640, nić ujemnejSchemat DPM3: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 2: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 155 139 891–155 140 245, 355 zasadEkson 1: 155 140 491–155 140 531, 41 zasad215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,4 kb z 0,6 kb genu; 279 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DPM3

11

pozycje w DPM3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 0,6 kb genu DPM3, łącznie z intronami, a nie tylko 0,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DPM3: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dpm3

Vancouver

Dante Labs. Gen DPM3: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dpm3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test