Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PRKAG2

protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q36.1
Współrzędne
Chromosom 7: 151 556 127–151 877 115 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 321 kb
Białko
569 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
AAKG, AAKG2, H91620p, WPWS, CMH6
Transkrypt MANE Select
ENST00000287878.9NM_016203.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Kardiomiopatie syndromiczne i metaboliczne

    • Kardiomiopatia związana z PRKAG2Autosomalne dominujące

      Choroba spichrzeniowa glikogenu w sercu, wywołana zmianami w genie PRKAG2, która powoduje pogrubienie mięśnia sercowego oraz zaburzenia przewodzenia, takie jak zespół Wolffa-Parkinsona-White'a.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tego stanu wspiera monitorowanie rytmu serca, ponieważ niektóre osoby potrzebują stymulatora serca lub leczenia dodatkowej drogi przewodzenia.

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PRKAG2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie PRKAG2. PRKAG2 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 151 216 621 do 152 216 620.Chromosom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 MbABCF2-H2BK1: 151 207 837–151 227 166, nić ujemnejABCF2-H2BK1ABCF2: 151 211 484–151 227 264, nić ujemnejABCF2CHPF2: 151 232 483–151 240 979, nić dodatniejCHPF2SMARCD3: 151 238 764–151 277 896, nić ujemnejSMARCD3NUB1: 151 341 704–151 381 097, nić dodatniejNUB1WDR86: 151 375 909–151 410 727, nić ujemnejWDR86CRYGN: 151 428 293–151 440 813, nić ujemnejCRYGNRHEB: 151 465 976–151 520 120, nić ujemnejRHEBPRKAG2: 151 556 127–151 877 115, nić ujemnejPRKAG2GALNTL5: 151 956 379–152 019 929, nić dodatniejGALNTL5GALNT11: 152 025 626–152 122 347, nić dodatniejGALNT11KMT2C: 152 134 922–152 436 656, nić ujemnejKMT2CSchemat PRKAG2: 16 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 15: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 151 556 127–151 557 232, 1106 zasadEkson 15: 151 560 524–151 560 617, 94 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 15. Wyświetl listęEkson 14: 151 564 078–151 564 224, 147 zasadEkson 13: 151 565 346–151 565 383, 38 zasadEkson 12: 151 565 720–151 565 885, 166 zasadEkson 11: 151 568 716–151 568 842, 127 zasadEkson 10: 151 570 171–151 570 225, 55 zasadEkson 9: 151 572 664–151 572 709, 46 zasadEkson 8: 151 574 891–151 574 949, 59 zasadEkson 7: 151 576 371–151 576 452, 82 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 6: 151 595 345–151 595 454, 110 zasadEkson 5: 151 632 069–151 632 138, 70 zasadEkson 4: 151 675 420–151 675 637, 218 zasadEkson 3: 151 781 152–151 781 431, 280 zasadEkson 2: 151 786 470–151 786 541, 72 zasadEkson 1: 151 876 507–151 877 115, 609 zasad161015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,3 kb z 321 kb genu; 1710 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PRKAG2

23

pozycje w PRKAG2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 321 kb genu PRKAG2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,3 kb eksonów.

Warianty z podstroną (2)

Warianty PRKAG2 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
R302Qc.905G>AEkson 7151 576 412Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
R531Qc.1592G>AEkson 15151 560 610Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PRKAG2: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/prkag2

Vancouver

Dante Labs. Gen PRKAG2: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/prkag2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test