LDB3

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Kardiomiopatia rozstrzeniowa

  • Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.

    • ClinGen ocenia związek jako: silne
    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

• Dystalne miopatie

  • Miopatia dystalna

    Grupa dziedzicznych chorób mięśni, w których osłabienie zaczyna się w dłoniach, przedramionach, dolnych częściach nóg lub stopach. Są one wywoływane przez geny takie jak TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX i MATR3.

    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

• Niezagęszczenie lewej komory

  • Choroba mięśnia sercowego z pogrubioną, gąbczastą warstwą wewnętrzną lewej komory, związana z genami sarkomeru, takimi jak MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 i MYBPC3, a także z LDB3, PRDM16 i MIB1.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Wiedza o tym schorzeniu ułatwia kontrolę obrazowania serca i monitorowanie rytmu oraz badania przesiewowe krewnych.

• Miopatie miofibrylarne

  • Miopatia miofibrylarna

    Grupa chorób mięśni, w których dochodzi do rozpadu struktury kurczliwej włókien mięśniowych, wywoływanych przez geny takie jak DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC i BAG3.

    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Ponieważ serce jest często zajęte, zaleca się regularne badania serca (takie jak EKG i echokardiografia), nawet przy braku objawów.

Szersze grupy

• Kardiomiopatia przerostowa

  • Autosomalne dominujące

    Jeden z 62 powiązanych z nim genów

    Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Budowa genu LDB3

Eksony stanowią 5,4 kb z 67,6 kb genu; 2184 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LDB3

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• FLNCfilamin CWspólnych schorzeń: 4
• MYH7myosin heavy chain 7Wspólnych schorzeń: 4
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Wspólnych schorzeń: 3
• MYBPC3myosin binding protein C3Wspólnych schorzeń: 3
• TNNT2troponin T2, cardiac typeWspólnych schorzeń: 3
• TPM1tropomyosin 1Wspólnych schorzeń: 3
• TTNtitinWspólnych schorzeń: 3
• BAG3BAG cochaperone 3Wspólnych schorzeń: 2
• CRYABcrystallin alpha BWspólnych schorzeń: 2
• DESdesminWspólnych schorzeń: 2
• JPH2junctophilin 2Wspólnych schorzeń: 2
• MYOTmyotilinWspólnych schorzeń: 2

Cechy powiązane z genem LDB3

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać LDB3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę