Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PPARG

peroxisome proliferator activated receptor gamma

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p25.2
Współrzędne
Chromosom 3: 12 289 070–12 434 344 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 145,3 kb
Białko
475 aminokwasów
Znany również jako
PPARG1, PPARG2, NR1C3, PPARgamma
Transkrypt MANE Select
ENST00000651735.1NM_138711.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Lipodystrofia

    • Rodzinna częściowa lipodystrofia

      Obejmuje postaci związane z genami LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 i PLAAT3, które powodują utratę tkanki tłuszczowej na kończynach i pośladkach, z insulinoopornością, cukrzycą, podwyższonymi triglicerydami i stłuszczeniem wątroby.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala na wczesne badania przesiewowe i leczenie cukrzycy, triglicerydów oraz chorób wątroby, a w wybranych przypadkach na zastosowanie metreleptyny.

Budowa genu PPARG

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie PPARG. PPARG i 10 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 11 861 707 do 12 861 706.Chromosom 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbSYN2: 12 004 325–12 192 032, nić dodatniejSYN2TIMP4: 12 149 834–12 159 395, nić ujemnejTIMP4PPARG: 12 289 070–12 434 344, nić dodatniejPPARGTSEN2: 12 480 529–12 541 549, nić dodatniejTSEN2MKRN2OS: 12 514 934–12 561 059, nić ujemnejMKRN2OSMKRN2: 12 557 011–12 603 555, nić dodatniejMKRN2RAF1: 12 582 101–12 664 201, nić ujemnejRAF1TMEM40: 12 733 528–12 769 457, nić ujemnejTMEM40CAND2: 12 796 472–12 836 433, nić dodatniejCAND2: 12 825 768–12 871 919, nić dodatniejRPL32: 12 834 467–12 841 587, nić ujemnejRPL32Schemat PPARG: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 12 289 070–12 289 134, 65 zasadEkson 2: 12 312 380–12 312 453, 74 zasadEkson 3: 12 379 704–12 379 931, 228 zasadEkson 4: 12 381 322–12 381 491, 170 zasadEkson 5: 12 392 614–12 392 752, 139 zasadEkson 6: 12 405 882–12 406 081, 200 zasadEkson 7: 12 416 704–12 417 154, 451 zasadEkson 8: 12 433 898–12 434 344, 447 zasad124685′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 145,3 kb genu; 1428 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PPARG

23

pozycje w PPARG, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 145,3 kb genu PPARG, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PPARG: peroxisome proliferator activated receptor gamma. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pparg

Vancouver

Dante Labs. Gen PPARG: peroxisome proliferator activated receptor gamma [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pparg

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test