Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MBTPS1

membrane bound transcription factor peptidase, site 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q23.3-q24.1
Współrzędne
Chromosom 16: 84 053 763–84 116 942 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 63,2 kb
Białko
1052 aminokwasów
Znany również jako
S1P, KIAA0091, SKI-1, PCSK8
Transkrypt MANE Select
ENST00000343411.8NM_003791.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MBTPS1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu MBTPS1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie MBTPS1. MBTPS1 i 16 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 83 585 353 do 84 585 352.Chromosom 1616q23.3-q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbCDH13: 82 626 965–83 800 640, nić dodatniejCDH13HSBP1: 83 719 311–83 819 737, nić dodatniejHSBP1MLYCD: 83 899 057–83 951 445, nić dodatniejMLYCDOSGIN1: 83 931 311–83 966 333, nić dodatniejOSGIN1NECAB2: 83 968 244–84 002 776, nić dodatniejNECAB2SLC38A8: 84 009 558–84 043 143, nić ujemnejSLC38A8MBTPS1: 84 053 763–84 116 942, nić ujemnejMBTPS1: 84 101 970–84 101 996, nić ujemnejHSDL1: 84 122 133–84 145 214, nić ujemnejHSDL1DNAAF1: 84 145 261–84 178 769, nić dodatniejDNAAF1TAF1C: 84 177 846–84 187 070, nić ujemnejTAF1CADAD2: 84 191 113–84 197 168, nić dodatniejADAD2KCNG4: 84 218 657–84 240 016, nić ujemnejKCNG4WFDC1: 84 294 615–84 329 853, nić dodatniejWFDC1ATP2C2: 84 368 476–84 465 779, nić dodatniejATP2C2MEAK7: 84 476 345–84 565 284, nić ujemnejMEAK7COTL1: 84 565 596–84 618 136, nić ujemnejCOTL1Schemat MBTPS1: 23 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 22: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 84 053 763–84 054 645, 883 zasadEkson 22: 84 056 005–84 056 135, 131 zasadEkson 21: 84 059 302–84 059 428, 127 zasadEkson 20: 84 060 682–84 060 813, 132 zasadEkson 19: 84 063 305–84 063 445, 141 zasadEkson 18: 84 065 690–84 065 767, 78 zasadEkson 17: 84 066 489–84 066 613, 125 zasadEkson 16: 84 067 667–84 067 823, 157 zasadEkson 15: 84 068 339–84 068 454, 116 zasadEkson 14: 84 069 866–84 070 038, 173 zasadEkson 13: 84 070 588–84 070 776, 189 zasadEkson 12: 84 074 597–84 074 741, 145 zasadEkson 11: 84 081 747–84 081 908, 162 zasadEkson 10: 84 084 983–84 085 134, 152 zasadEkson 9: 84 087 358–84 087 460, 103 zasadEkson 8: 84 090 875–84 090 942, 68 zasadEkson 7: 84 091 732–84 091 848, 117 zasadEkson 6: 84 093 188–84 093 297, 110 zasadEkson 5: 84 093 711–84 093 821, 111 zasadEkson 4: 84 095 602–84 095 805, 204 zasadEkson 3: 84 099 053–84 099 310, 258 zasadEkson 2: 84 101 621–84 102 107, 487 zasadEkson 1: 84 116 735–84 116 942, 208 zasad2322201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 63,2 kb genu; 3159 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MBTPS1

6

pozycje w MBTPS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 63,2 kb genu MBTPS1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MBTPS1: membrane bound transcription factor peptidase, site 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mbtps1

Vancouver

Dante Labs. Gen MBTPS1: membrane bound transcription factor peptidase, site 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mbtps1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test