Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GATM

glycine amidinotransferase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q21.1
Współrzędne
Chromosom 15: 45 361 124–45 378 544 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 17,4 kb
Białko
423 aminokwasów
Znany również jako
AGAT
Transkrypt MANE Select
ENST00000396659.8NM_001482.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespoły niedoboru kreatyny w mózgu

    • Zespół niedoboru kreatyny w mózgu

      Obejmuje niedobór GAMT i AGAT (autosomalnie recesywny) oraz niedobór transportera kreatyny (SLC6A8, sprzężony z chromosomem X), które mogą powodować niepełnosprawność intelektualną, opóźnienie rozwoju mowy, napady padaczkowe i zaburzenia zachowania.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku umożliwia suplementację kreatyną, a w przypadku niedoboru GAMT także suplementację ornityną i zmiany w diecie. Przy wczesnym rozpoczęciu leczenia może to poprawić objawy lub zapobiec im w przypadku wad syntezy.

  • Zespół Fanconiego z nieprawidłowościami cewek nerkowych i glukozuria nerkowa

    • Dziedziczny zespół Fanconiego z nieprawidłowościami cewek nerkowych

      Grupa dziedziczonych chorób cewek bliższych, wywoływanych przez geny takie jak GATM, EHHADH i HNF4A, w których z moczem traci się wiele substancji, co może wpływać na kości i funkcję nerek.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza na ten temat pozwala monitorować funkcję nerek i stan kości oraz w razie potrzeby uzupełniać utracone składniki mineralne.

Budowa genu GATM

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie GATM. GATM i 14 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 44 869 834 do 45 869 833.Chromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTERB2: 44 956 687–44 979 229, nić dodatniejTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, nić dodatniejSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, nić ujemnejDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, nić dodatniejDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, nić ujemnejDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, nić dodatniejDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, nić ujemnejSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, nić dodatniejSLC28A2GATM: 45 361 124–45 378 544, nić ujemnejGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, nić dodatniejAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, nić dodatniejCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, nić ujemnejSLC30A4BLOC1S6: 45 587 108–45 615 945, nić dodatniejBLOC1S6: 45 587 351–45 676 314, nić dodatniejSQOR: 45 631 148–45 691 299, nić dodatniejSQORSchemat GATM: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 45 361 124–45 362 221, 1098 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 8: 45 363 900–45 364 016, 117 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 7: 45 364 797–45 364 860, 64 zasadEkson 6: 45 366 046–45 366 210, 165 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 45 366 371–45 366 508, 138 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 45 368 070–45 368 260, 191 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 3: 45 369 326–45 369 521, 196 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 45 376 601–45 376 819, 219 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 45 378 385–45 378 544, 160 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 17,4 kb genu; 1272 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GATM

34

pozycje w GATM, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,4 kb genu GATM, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Warianty z podstroną (12)

Warianty GATM z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A185Pc.553G>CEkson 445 368 192Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.484+1G>TIntron 345 369 325Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
M371Nfs*6c.1111dupEkson 845 363 947Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
P320Lfs*41c.959delEkson 645 366 064Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R169Xc.505C>TEkson 445 368 240Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R260Xc.778C>TEkson 545 366 406Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R413Qc.1238G>AEkson 945 362 143Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R413Wc.1237C>TEkson 945 362 144Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
W72Xc.216G>AEkson 245 376 673Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
W149Xc.446G>AEkson 345 369 364Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 12 wariantów GATM →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GATM: glycine amidinotransferase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gatm

Vancouver

Dante Labs. Gen GATM: glycine amidinotransferase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gatm

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test