Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ABHD5

abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p21.33
Współrzędne
Chromosom 3: 43 690 938–43 722 725 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 31,8 kb
Białko
349 aminokwasów
Znany również jako
CGI-58, NCIE2
Transkrypt MANE Select
ENST00000644371.2NM_016006.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów

      • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

        Jeden z 59 powiązanych z nim genów

        Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu ABHD5

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie ABHD5. ABHD5 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 43 206 832 do 44 206 831.Chromosom 33p21.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2943,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbSNRK: 43 286 510–43 424 764, nić dodatniejSNRKANO10: 43 354 859–43 691 594, nić ujemnejANO10ABHD5: 43 690 938–43 722 725, nić dodatniejABHD5Schemat ABHD5: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 43 690 938–43 691 039, 102 zasadEkson 2: 43 699 276–43 699 361, 86 zasadEkson 3: 43 702 215–43 702 587, 373 zasadEkson 4: 43 711 709–43 711 863, 155 zasadEkson 5: 43 714 947–43 715 058, 112 zasadEkson 6: 43 717 671–43 717 857, 187 zasadEkson 7: 43 718 443–43 722 725, 4283 zasad12345675′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5,3 kb z 31,8 kb genu; 1050 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje ABHD5

    11

    pozycje w ABHD5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 31,8 kb genu ABHD5, łącznie z intronami, a nie tylko 5,3 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ABHD5: abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/abhd5

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ABHD5: abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/abhd5

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test