Gen
TIA1
TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein
- HGNC 11802(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000116001(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 7072(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2p13.3
- Współrzędne
- Chromosom 2: 70 209 444–70 248 628 (GRCh38)
- Eksony
- 13 eksonów na odcinku 39,2 kb
- Białko
- 386 aminokwasów
- Znany również jako
- TIA-1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000433529.7NM_022173.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj TIA1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Dystalne miopatie
- Dystrofia dystalna, typ Welandera
Dystrofia dystalna typu Welandera (WDM) to dystrofia dystalna charakteryzująca się osłabieniem dystalnych części kończyn górnych, zwykle prostowników palców i nadgarstka, które z czasem postępuje na wszystkie mięśnie dłoni oraz na dystalne części kończyn dolnych, przede wszystkim na prostowniki palców stóp i stawu skokowego.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Miopatia dystalna
Grupa dziedzicznych chorób mięśni, w których osłabienie zaczyna się w dłoniach, przedramionach, dolnych częściach nóg lub stopach. Są one wywoływane przez geny takie jak TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX i MATR3.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu TIA1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,6 kb z 39,2 kb genu; 1161 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje TIA1
1
pozycja w TIA1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 39,2 kb genu TIA1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,6 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem TIA1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TIA1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TIA1: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tia1
Dante Labs. Gen TIA1: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tia1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni