Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MTAP

methylthioadenosine phosphorylase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9p21.3
Współrzędne
Chromosom 9: 21 802 636–21 867 081 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 64,4 kb
Białko
283 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
MSAP, c86fus
Transkrypt MANE Select
ENST00000644715.2NM_002451.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dysplazje kostne ze sklerozą (wysoka masa kostna)

    • Zwężenie kanału szpikowego trzonu kości długich z malignizowanym włóknisto-histiocytarnym guzemAutosomalne dominujące

      Zwężenie jamy szpikowej w kościach długich ze zwiększonym ryzykiem mięsaka kostnego, spowodowane wariantami w regionie MTAP.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu MTAP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie MTAP. MTAP i 9 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 21 334 859 do 22 334 858.Chromosom 99p21.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbKLHL9: 21 320 024–21 335 404, nić ujemnejKLHL9IFNA6: 21 350 253–21 350 956, nić ujemnejIFNA6IFNA13: 21 367 372–21 368 057, nić ujemnejIFNA13IFNA2: 21 384 255–21 385 398, nić ujemnejIFNA2IFNA8: 21 409 117–21 410 185, nić dodatniejIFNA8IFNA1: 21 440 439–21 441 316, nić dodatniejIFNA1IFNE: 21 480 839–21 482 313, nić ujemnejIFNEMTAP: 21 802 636–21 867 081, nić dodatniejMTAPCDKN2A: 21 966 924–21 995 301, nić ujemnejCDKN2ACDKN2B: 22 002 900–22 009 325, nić ujemnejCDKN2BSchemat MTAP: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 1: 21 802 636–21 802 781, 146 zasadEkson 2: 21 815 433–21 815 519, 87 zasadEkson 3: 21 816 714–21 816 772, 59 zasadEkson 4: 21 818 035–21 818 202, 168 zasadEkson 5: 21 837 908–21 838 010, 103 zasadEkson 6: 21 854 631–21 854 870, 240 zasadEkson 7: 21 859 303–21 859 425, 123 zasadEkson 8: 21 861 976–21 867 081, 5106 zasad123456785′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6 kb z 64,4 kb genu; 852 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MTAP: methylthioadenosine phosphorylase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mtap

Vancouver

Dante Labs. Gen MTAP: methylthioadenosine phosphorylase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mtap

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test