Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AMPD1

adenosine monophosphate deaminase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p13.2
Współrzędne
Chromosom 1: 114 673 098–114 695 546 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 22,4 kb
Białko
747 aminokwasów
Znany również jako
MAD, MADA
Transkrypt MANE Select
ENST00000520113.7NM_000036.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Raport o cesze, w którym odczytano AMPD1

Budowa genu AMPD1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie AMPD1. AMPD1 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 114 184 322 do 115 184 321.Chromosom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 Mb115 MbTRIM33: 114 392 781–114 511 244, nić ujemnejTRIM33BCAS2: 114 547 043–114 581 725, nić ujemnejBCAS2DENND2C: 114 582 848–114 670 451, nić ujemnejDENND2CAMPD1: 114 673 098–114 695 546, nić ujemnejAMPD1NRAS: 114 704 468–114 716 775, nić ujemnejNRASCSDE1: 114 716 913–114 758 704, nić ujemnejCSDE1SIKE1: 114 769 479–114 780 706, nić ujemnejSIKE1SYCP1: 114 854 836–114 995 370, nić dodatniejSYCP1TSHB: 115 029 826–115 034 302, nić dodatniejTSHBTSPAN2: 115 047 056–115 089 528, nić ujemnejTSPAN2Schemat AMPD1: 16 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 114 673 098–114 673 272, 175 zasadEkson 15: 114 673 639–114 673 749, 111 zasadEkson 14: 114 673 909–114 674 082, 174 zasadEkson 13: 114 674 752–114 674 872, 121 zasadEkson 12: 114 675 530–114 675 693, 164 zasadEkson 11: 114 675 877–114 676 003, 127 zasadEkson 10: 114 677 351–114 677 514, 164 zasadEkson 9: 114 677 910–114 678 041, 132 zasadEkson 8: 114 678 333–114 678 527, 195 zasadEkson 7: 114 679 579–114 679 708, 130 zasadEkson 6: 114 680 259–114 680 478, 220 zasadEkson 5: 114 684 199–114 684 364, 166 zasadEkson 4: 114 686 745–114 686 910, 166 zasadEkson 3: 114 688 561–114 688 741, 181 zasadEkson 2: 114 693 436–114 693 447, 12 zasadEkson 1: 114 695 450–114 695 546, 97 zasad16141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 22,4 kb genu; 2244 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AMPD1

5

pozycje w AMPD1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 22,4 kb genu AMPD1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AMPD1: adenosine monophosphate deaminase 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ampd1

Vancouver

Dante Labs. Gen AMPD1: adenosine monophosphate deaminase 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ampd1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test