Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MTTP

microsomal triglyceride transfer protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q23
Współrzędne
Chromosom 4: 99 574 824–99 623 997 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 49,2 kb
Białko
894 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
ABL
Poprzednie symbole
MTP
Transkrypt MANE Select
ENST00000265517.10NM_001386140.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne hipolipoproteinemie

    • HipobetalipoproteinemiaAutosomalne recesywne

      Obejmuje abetalipoproteinemię (MTTP), rodzinną hipobetalipoproteinemię (APOB, ANGPTL3) oraz chorobę zatrzymania chylomikronów (SAR1B). Ciężkie postacie powodują zaburzenia wchłaniania tłuszczu i niedobór witaminy E, prowadzące do uszkodzenia nerwów i siatkówki, natomiast łagodne postacie nosicielskie mogą jedynie obniżać stężenie cholesterolu LDL i mogą zwiększać zawartość tłuszczu w wątrobie.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala w ciężkich postaciach stosować dietę niskotłuszczową z wysokimi dawkami witaminy E i innych witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, co może zapobiegać uszkodzeniom nerwów i oczu lub je ograniczać.

Szersze grupy

  • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

    • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

      Jeden z 57 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu MTTP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie MTTP. MTTP i 13 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 99 099 411 do 100 099 410.Chromosom 44q23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.299,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbADH4: 99 123 502–99 157 792, nić ujemnejADH4ADH6: 99 202 424–99 219 537, nić ujemnejADH6ADH1A: 99 275 958–99 291 552, nić ujemnejADH1AADH1B: 99 304 971–99 321 659, nić ujemnejADH1BADH1C: 99 336 093–99 382 896, nić ujemnejADH1CADH7: 99 412 261–99 435 698, nić ujemnejADH7C4orf17: 99 511 012–99 542 303, nić dodatniejC4orf17TRMT10A: 99 546 700–99 564 070, nić ujemnejTRMT10AMTTP: 99 574 824–99 623 997, nić dodatniejMTTPC4orf54: 99 636 529–99 657 828, nić ujemnejC4orf54DAPP1: 99 816 729–99 872 335, nić dodatniejDAPP1LAMTOR3: 99 874 948–99 894 428, nić ujemnejLAMTOR3DNAJB14: 99 896 248–99 946 726, nić ujemnejDNAJB14H2AZ1: 99 948 051–99 950 540, nić ujemnejH2AZ1Schemat MTTP: 18 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 99 574 824–99 574 970, 147 zasadEkson 2: 99 581 905–99 582 092, 188 zasadEkson 3: 99 583 374–99 583 517, 144 zasadEkson 4: 99 589 643–99 589 750, 108 zasadEkson 5: 99 591 235–99 591 351, 117 zasadEkson 6: 99 591 651–99 591 790, 140 zasadEkson 7: 99 594 733–99 594 883, 151 zasadEkson 8: 99 597 067–99 597 224, 158 zasadEkson 9: 99 600 565–99 600 733, 169 zasadEkson 10: 99 601 607–99 601 714, 108 zasadEkson 11: 99 606 748–99 606 960, 213 zasadEkson 12: 99 608 766–99 608 977, 212 zasadEkson 13: 99 611 143–99 611 240, 98 zasadEkson 14: 99 611 332–99 611 453, 122 zasadEkson 15: 99 612 913–99 613 140, 228 zasadEkson 16: 99 618 974–99 619 098, 125 zasadEkson 17: 99 621 061–99 621 231, 171 zasadEkson 18: 99 622 677–99 623 997, 1321 zasad1246810121416185′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,9 kb z 49,2 kb genu; 2685 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MTTP

178

pozycje w MTTP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 49,2 kb genu MTTP, łącznie z intronami, a nie tylko 3,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MTTP: microsomal triglyceride transfer protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mttp

Vancouver

Dante Labs. Gen MTTP: microsomal triglyceride transfer protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mttp

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test