Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

COL9A3

collagen type IX alpha 3 chain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q13.33
Współrzędne
Chromosom 20: 62 817 050–62 841 159 (GRCh38)
Eksony
32 eksonów na odcinku 24,1 kb
Białko
684 aminokwasów
Znany również jako
IDD, MED, EDM3, FLJ90759, DJ885L7.4.1
Transkrypt MANE Select
ENST00000649368.1NM_001853.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dysplazje nasadowe i spondyloepifizarne

    • Wielonasadowa dysplazja nasadowa

      Grupa schorzeń dotyczących końców długich kości, powodujących bóle i sztywność stawów oraz wczesną chorobę zwyrodnieniową stawów, wywoływanych przez geny m.in. COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 i SLC26A2.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Witreoretinopatia

    • Witreoretinalna degeneracja
      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu COL9A3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie COL9A3. COL9A3 i 19 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 62 329 105 do 63 329 104.Chromosom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbLAMA5: 62 307 955–62 367 333, nić ujemnejLAMA5RPS21: 62 365 598–62 388 680, nić dodatniejRPS21CABLES2: 62 388 630–62 407 319, nić ujemnejCABLES2RBBP8NL: 62 410 143–62 427 548, nić ujemnejRBBP8NLGATA5: 62 463 481–62 476 094, nić ujemnejGATA5SLCO4A1: 62 642 440–62 685 785, nić dodatniejSLCO4A1NTSR1: 62 708 427–62 762 771, nić dodatniejNTSR1MRGBP: 62 796 452–62 801 729, nić dodatniejMRGBPOGFR: 62 804 178–62 814 000, nić dodatniejOGFRCOL9A3: 62 817 050–62 841 159, nić dodatniejCOL9A3TCFL5: 62 840 997–62 861 840, nić ujemnejTCFL5DIDO1: 62 877 738–62 937 992, nić ujemnejDIDO1GID8: 62 937 060–62 948 589, nić dodatniejGID8SLC17A9: 62 952 645–62 969 588, nić dodatniejSLC17A9BHLHE23: 63 005 927–63 007 035, nić ujemnejBHLHE23YTHDF1: 63 195 429–63 216 149, nić ujemnejYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, nić dodatniejBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, nić ujemnejNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, nić dodatniejARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, nić dodatniejCOL20A1Schemat COL9A3: 32 eksonów na nici dodatniej chromosomu 20Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 30: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 62 817 050–62 817 142, 93 zasadEkson 2: 62 817 567–62 817 635, 69 zasadEkson 3: 62 818 518–62 818 553, 36 zasadEkson 4: 62 819 222–62 819 293, 72 zasadEkson 5: 62 819 929–62 819 982, 54 zasadEkson 6: 62 821 181–62 821 216, 36 zasadEkson 7: 62 821 507–62 821 530, 24 zasadEkson 8: 62 821 757–62 821 810, 54 zasadEkson 9: 62 822 111–62 822 164, 54 zasadEkson 10: 62 822 591–62 822 632, 42 zasadEkson 11: 62 824 445–62 824 501, 57 zasadEkson 12: 62 824 968–62 825 021, 54 zasadEkson 13: 62 825 817–62 825 870, 54 zasadEkson 14: 62 826 204–62 826 257, 54 zasadEkson 15: 62 826 767–62 826 820, 54 zasadEkson 16: 62 827 241–62 827 294, 54 zasadEkson 17: 62 827 923–62 827 976, 54 zasadEkson 18: 62 828 764–62 828 817, 54 zasadEkson 19: 62 828 923–62 828 976, 54 zasadEkson 20: 62 829 455–62 829 499, 45 zasadEkson 21: 62 829 628–62 829 681, 54 zasadEkson 22: 62 829 766–62 829 819, 54 zasadEkson 23: 62 830 360–62 830 413, 54 zasadEkson 24: 62 830 517–62 830 588, 72 zasadEkson 25: 62 832 154–62 832 189, 36 zasadEkson 26: 62 833 020–62 833 064, 45 zasadEkson 27: 62 835 921–62 835 953, 33 zasadEkson 28: 62 836 187–62 836 333, 147 zasadEkson 29: 62 836 478–62 836 532, 55 zasadEkson 30: 62 837 083–62 837 265, 183 zasadEkson 31: 62 838 684–62 838 761, 78 zasadEkson 32: 62 840 542–62 841 159, 618 zasad151015202530325′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 24,1 kb genu; 2055 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje COL9A3

16

pozycje w COL9A3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 24,1 kb genu COL9A3, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem COL9A3

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać COL9A3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL9A3: collagen type IX alpha 3 chain. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/col9a3

Vancouver

Dante Labs. Gen COL9A3: collagen type IX alpha 3 chain [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/col9a3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test