Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TPM1

tropomyosin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q22.2
Współrzędne
Chromosom 15: 63 042 747–63 066 178 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 23,4 kb
Białko
284 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Poprzednie symbole
C15orf13, CMH3
Transkrypt MANE Select
ENST00000403994.9NM_001018005.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Kardiomiopatia rozstrzeniowa

    • Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

  • Niezagęszczenie lewej komory

    • Choroba mięśnia sercowego z pogrubioną, gąbczastą warstwą wewnętrzną lewej komory, związana z genami sarkomeru, takimi jak MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 i MYBPC3, a także z LDB3, PRDM16 i MIB1.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym schorzeniu ułatwia kontrolę obrazowania serca i monitorowanie rytmu oraz badania przesiewowe krewnych.

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu TPM1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie TPM1. TPM1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 62 554 463 do 63 554 462.Chromosom 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.362,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 Mb63,4 MbTLN2: 62 390 489–62 844 631, nić dodatniejTLN2TPM1: 63 042 747–63 066 178, nić dodatniejTPM1LACTB: 63 121 814–63 142 061, nić dodatniejLACTBRPS27L: 63 125 859–63 158 021, nić ujemnejRPS27LRAB8B: 63 189 530–63 268 167, nić dodatniejRAB8BAPH1B: 63 276 018–63 309 126, nić dodatniejAPH1BCA12: 63 321 378–63 382 252, nić ujemnejCA12USP3: 63 504 501–63 594 640, nić dodatniejUSP3Schemat TPM1: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 1: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 63 042 747–63 042 943, 197 zasadEkson 2: 63 044 027–63 044 152, 126 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 63 056 985–63 057 118, 134 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 4: 63 059 563–63 059 680, 118 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 63 060 869–63 060 939, 71 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 63 061 713–63 061 788, 76 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 63 062 215–63 062 277, 63 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 8: 63 062 576–63 062 645, 70 zasadEkson 9: 63 064 064–63 064 142, 79 zasadEkson 10: 63 065 896–63 066 178, 283 zasad123456789105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,2 kb z 23,4 kb genu; 855 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TPM1

59

pozycje w TPM1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23,4 kb genu TPM1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,2 kb eksonów.

Warianty z podstroną (8)

Warianty TPM1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A63Vc.188C>TEkson 263 044 100Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
D159Nc.475G>AEkson 463 059 663Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
D175Nc.523G>AEkson 563 060 899Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
E192Kc.574G>AEkson 663 061 723Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
R160Hc.479G>AEkson 463 059 667Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
S215Lc.644C>TEkson 763 062 219Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
T201Mc.602C>TEkson 663 061 751Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
V95Ac.284T>CEkson 363 057 028Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TPM1: tropomyosin 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tpm1

Vancouver

Dante Labs. Gen TPM1: tropomyosin 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tpm1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test