Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LMOD2

leiomodin 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q31.32
Współrzędne
Chromosom 7: 123 655 866–123 664 290 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 8,4 kb
Białko
547 aminokwasów
Znany również jako
C-Lmod
Transkrypt MANE Select
ENST00000458573.3NM_207163.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Kardiomiopatia rozstrzeniowa

    • Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

Budowa genu LMOD2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie LMOD2. LMOD2 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 123 160 078 do 124 160 077.Chromosom 77q31.32p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbSLC13A1: 123 113 531–123 200 047, nić ujemnejSLC13A1IQUB: 123 452 169–123 535 077, nić ujemnejIQUBNDUFA5: 123 536 997–123 557 904, nić ujemnejNDUFA5ASB15: 123 567 010–123 639 481, nić dodatniejASB15LMOD2: 123 655 866–123 664 290, nić dodatniejLMOD2WASL: 123 681 938–123 749 181, nić ujemnejWASLHYAL4: 123 828 955–123 877 481, nić dodatniejHYAL4SPAM1: 123 925 237–123 971 414, nić dodatniejSPAM1TMEM229A: 124 030 921–124 033 067, nić ujemnejTMEM229ASchemat LMOD2: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 123 655 866–123 656 236, 371 zasadEkson 2: 123 661 860–123 663 203, 1344 zasadEkson 3: 123 663 719–123 664 290, 572 zasad1235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 8,4 kb genu; 1644 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LMOD2

3

pozycje w LMOD2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,4 kb genu LMOD2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LMOD2: leiomodin 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lmod2

Vancouver

Dante Labs. Gen LMOD2: leiomodin 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lmod2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test