Gen
OPA1
OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase
- HGNC 8140(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000198836(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 4976(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3q29
- Współrzędne
- Chromosom 3: 193 593 208–193 697 811 (GRCh38)
- Eksony
- 31 eksonów na odcinku 104,6 kb
- Białko
- 1015 aminokwasów
- Znany również jako
- NTG, KIAA0567, FLJ12460, NPG, MGM1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000361510.8NM_130837.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj OPA1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego
- Dziedziczny zanik nerwu wzrokowego
Dziedziczna utrata włókien nerwu wzrokowego, najczęściej autosomalnie dominujący zanik nerwu wzrokowego spowodowany zmianami w genie OPA1, a także rzadsze typy wywołane zmianami w genach OPA3, DNM1L, SSBP1 i innych.
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Pierwotna choroba mitochondrialna
- Zespół deplecji mitochondrialnego DNA
Spowodowany wariantami w genach jądrowych, takich jak POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B i SUCLA2, które zmniejszają ilość mitochondrialnego DNA i mogą powodować choroby mięśni, wątroby lub mózgu.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Poznanie wyniku ma bezpośrednie znaczenie praktyczne: walproinianu należy unikać w chorobie POLG z powodu ryzyka śmiertelnej niewydolności wątroby, a w niedoborze TK2 istnieje terapia nukleozydowa.
Szersze grupy
Zespół Leigha
Jeden z 69 powiązanych z nim genów
Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.
- ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
Budowa genu OPA1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 6,4 kb z 104,6 kb genu; 3048 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje OPA1
99
pozycje w OPA1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 104,6 kb genu OPA1, łącznie z intronami, a nie tylko 6,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem OPA1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać OPA1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Delayed ability to sit
- EEG with burst suppression
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Hyperactive movements
- Motor regression
Pokaż jeszcze 33 cech
- Myoclonic status epilepticus
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Profound global developmental delay
- Absent brainstem auditory responses
- Cerebellar vermis atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Lack of coordination of movement
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal gait
- Damage to nerves that sense feeling
- Difficulty articulating speech
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Motor axonal neuropathy
- Periventricular leukomalacia
- Tremor
- Unsteady walk
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Absent reflexes
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cognitive impairment
- Corpus callosum atrophy
- Dementia
- Hallucinations
- Migraine
- Weakness of one side of body
- Abnormal auditory evoked potentials
- Babinski sign
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Motor delay
- Peripheral nerve disease
Abnormality of the eye
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
- Optic atrophy
- Visual fixation instability
- Visual impairment
- Progressive loss of vision
- Abnormal color vision
- Abnormal retinal nerve fiber layer morphology
Pokaż jeszcze 24 cech
- Abnormality of visual evoked potentials
- Drooping of both upper eyelids
- Esodeviation
- Eye muscle paralysis
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Moderate visual impairment
- Morning glory anomaly
- Optic disc pallor
- Progressive external ophthalmoplegia
- Retina degeneration
- Temporal optic disc pallor
- Blindness
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Horizontal nystagmus
- Hypoplastic optic chiasm
- Limited peripheral vision
- Clouding of the lens of the eye
- Duane anomaly
- Abnormal amplitude of pattern reversal visual evoked potentials
- Blue yellow color blindness
- Centrocecal scotoma
- Decreased clarity of vision
- Red green color blindness
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Lower limb spasticity
- Opisthotonus
- Poor head control
- Spastic tetraparesis
- Spasticity and rigidity of muscles
- EMG: impaired neuromuscular transmission
- Low muscle tone in trunk
Pokaż jeszcze 13 cech
- Mitochondrial myopathy
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Proximal neurogenic muscle weakness
- EMG: chronic denervation signs
- Frequent falls
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spastic paraplegia
- Basal ganglia calcification
- Adductor longus contractures
- Hamstring contractures
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Progressive spasticity
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen OPA1: OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/opa1
Dante Labs. Gen OPA1: OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/opa1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni