Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SGCB

sarcoglycan beta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q12
Współrzędne
Chromosom 4: 52 020 706–52 038 299 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 17,6 kb
Białko
318 aminokwasów
Znany również jako
SGC, A3b
Poprzednie symbole
LGMD2E
Transkrypt MANE Select
ENST00000381431.10NM_000232.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Kardiomiopatia rozstrzeniowa

    • Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

  • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa

    • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa jest określeniem obejmującym liczne podtypy o różnych wzorcach dziedziczenia (a także różnej wystarczalności diagnostycznej). Osoby, u których wykryto warianty związane z tym schorzeniem, powinny zasięgnąć porady specjalisty chorób mięśniowo-szkieletowych w celu postawienia ostatecznej diagnozy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu SGCB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie SGCB. SGCB i 3 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 51 529 503 do 52 529 502.Chromosom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.251,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbDCUN1D4: 51 843 000–51 917 233, nić dodatniejDCUN1D4LRRC66: 51 993 614–52 020 370, nić ujemnejLRRC66SGCB: 52 020 706–52 038 299, nić ujemnejSGCBSPATA18: 52 051 263–52 100 515, nić dodatniejSPATA18Schemat SGCB: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 52 020 706–52 024 160, 3455 zasadEkson 5: 52 027 968–52 028 099, 132 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 52 028 730–52 028 921, 192 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 3: 52 029 678–52 029 863, 186 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 52 033 431–52 033 640, 210 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 52 038 227–52 038 299, 73 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,2 kb z 17,6 kb genu; 957 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SGCB

118

pozycje w SGCB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,6 kb genu SGCB, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.

Warianty z podstroną (8)

Warianty SGCB z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
F233Lfs*16c.699_702delEkson 552 028 018Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
G129Qfs*2c.377_384dupEkson 352 029 722Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R29Xc.85A>TEkson 252 033 589Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R91Cc.271C>TEkson 352 029 836Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R131Xc.391C>TEkson 352 029 716Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
S114Fc.341C>TEkson 352 029 766Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
T151Rc.452C>GEkson 452 028 899Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
V89Mc.265G>AEkson 352 029 842Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SGCB: sarcoglycan beta. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sgcb

Vancouver

Dante Labs. Gen SGCB: sarcoglycan beta [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sgcb

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test