Cecha
EMG: myopathic abnormalities
The presence of abnormal electromyographic patterns indicative of myopathy, such as small-short polyphasic motor unit potentials.
Podsumowanie
- Znana także jako
- EMG: myopathic changes, EMG: myopathy, Myopathic electromyogram
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to EMG: myopathic abnormalities, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test119 genów powiązanych z EMG: myopathic abnormalities
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje EMG: myopathic abnormalities. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| BAG3BAG cochaperone 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Zawsze | W 3 chorobach |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| JPH1junctophilin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Zawsze | W 3 chorobach |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SGCAsarcoglycan alpha | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Zawsze | W 3 chorobach |
| SNUPNsnurportin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SQSTM1sequestosome 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Zawsze | W 2 chorobach |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Zawsze | W 1 chorobie |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CASQ1calsequestrin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FLNCfilamin C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KLHL41kelch like family member 41 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| KLHL9kelch like family member 9 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MYPNmyopalladin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NEBnebulin | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 79 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TPM2tropomyosin 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TPM3tropomyosin 3 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| VCPvalosin containing protein | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ANO5anoctamin 5 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| BIN1bridging integrator 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CAV3caveolin 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CRYABcrystallin alpha B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DNM2dynamin 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DUX4double homeobox 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EMDemerin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FKRPfukutin related protein | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FKTNfukutin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FRG1FSHD region gene 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GYG1glycogenin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MYF6myogenic factor 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYOTmyotilin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NEFLneurofilament light chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLECplectin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SGCGsarcoglycan gamma | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SVILsupervillin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TTNtitin | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOXH1forkhead box H1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GAS1growth arrest specific 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NODALnodal growth differentiation factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTCH1patched 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SIX3SIX homeobox 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DESdesmin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DYSFdysferlin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LDB3LIM domain binding 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TK2thymidine kinase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TNPO3transportin 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni