Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MAN2B1

mannosidase alpha class 2B member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.13
Współrzędne
Chromosom 19: 12 646 512–12 666 742 (GRCh38)
Eksony
24 eksonów na odcinku 20,2 kb
Białko
1011 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
LAMAN
Poprzednie symbole
MANB
Transkrypt MANE Select
ENST00000456935.7NM_000528.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Alfa-mannozydoza i inne glikoproteinozy

    • Alfa-mannozydozaAutosomalne recesywne

      Utrata słuchu, niepełnosprawność intelektualna, grube rysy twarzy, zmiany w układzie kostnym i częste infekcje, spowodowane wariantami MAN2B1.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 8 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Dostępna jest terapia zastępcza enzymem (velmanase alfa) w zakresie objawów pozaneurologicznych, a u niektórych dzieci opcją jest przeszczep komórek macierzystych.

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 8 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu MAN2B1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie MAN2B1. MAN2B1 i 50 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 12 156 627 do 13 156 626.Chromosom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbZNF625-ZNF20: 12 132 117–12 156 731, nić ujemnejZNF625-ZNF20ZNF625: 12 142 088–12 156 832, nić ujemnejZNF625ZNF136: 12 163 052–12 189 871, nić dodatniejZNF136ZNF44: 12 224 686–12 294 883, nić ujemnejZNF44ZNF563: 12 317 477–12 333 723, nić ujemnejZNF563ZNF442: 12 345 944–12 365 905, nić ujemnejZNF442ZNF799: 12 390 016–12 401 280, nić ujemnejZNF799: 12 391 949–12 441 082, nić ujemnejZNF443: 12 429 706–12 441 021, nić ujemnejZNF443: 12 433 103–12 484 816, nić ujemnejZNF709: 12 461 184–12 513 854, nić ujemnejZNF709: 12 461 559–12 551 474, nić ujemnejZNF564: 12 524 903–12 551 542, nić ujemnejZNF564: 12 525 720–12 580 975, nić ujemnejZNF490: 12 575 832–12 640 098, nić ujemnejZNF791: 12 610 916–12 633 840, nić dodatniej: 12 643 831–12 648 397, nić ujemnejMAN2B1: 12 646 512–12 666 742, nić ujemnejMAN2B1: 12 664 828–12 669 397, nić ujemnejWDR83: 12 666 802–12 675 832, nić dodatniejWDR83WDR83OS: 12 668 065–12 669 467, nić ujemnejWDR83OS: 12 668 071–12 681 834, nić ujemnejDHPS: 12 673 411–12 681 901, nić ujemnejFBXW9: 12 687 801–12 696 659, nić ujemnejGNG14: 12 687 998–12 688 422, nić dodatniejTNPO2: 12 699 111–12 724 011, nić ujemnejTRIR: 12 730 640–12 734 747, nić ujemnejTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, nić dodatniejGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, nić dodatniejBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, nić ujemnejJUNB: 12 791 486–12 793 315, nić dodatniejJUNBPRDX2: 12 796 817–12 801 882, nić ujemnejPRDX2THSD8: 12 802 031–12 813 581, nić dodatniejTHSD8RNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, nić dodatniejRTBDN: 12 825 477–12 838 362, nić ujemnejMAST1: 12 833 860–12 874 952, nić dodatniejMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, nić ujemnejDNASE2KLF1: 12 884 405–12 887 201, nić ujemnejKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, nić dodatniejGCDHSYCE2: 12 898 786–12 919 306, nić ujemnejSYCE2FARSA: 12 921 138–12 934 037, nić ujemnejCALR: 12 938 578–12 944 525, nić dodatniejCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, nić dodatniejGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, nić ujemnejDAND5: 12 965 159–12 974 760, nić dodatniejDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, nić dodatniejNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, nić ujemnejLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, nić ujemnejTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, nić dodatniejNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, nić ujemnejSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, nić dodatniejIER2Schemat MAN2B1: 24 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 24: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 12 646 512–12 646 732, 221 zasadEkson 23: 12 647 233–12 647 335, 103 zasadEkson 22: 12 647 443–12 647 598, 156 zasadEkson 21: 12 648 175–12 648 402, 228 zasadEkson 20: 12 649 136–12 649 216, 81 zasadEkson 19: 12 649 341–12 649 428, 88 zasadEkson 18: 12 649 913–12 650 014, 102 zasadEkson 17: 12 650 104–12 650 222, 119 zasadEkson 16: 12 652 153–12 652 270, 118 zasadEkson 15: 12 652 363–12 652 460, 98 zasadEkson 14: 12 655 694–12 655 879, 186 zasadEkson 13: 12 656 571–12 656 687, 117 zasadEkson 12: 12 656 949–12 657 056, 108 zasadEkson 11: 12 657 446–12 657 555, 110 zasadEkson 10: 12 658 063–12 658 141, 79 zasadEkson 9: 12 658 224–12 658 344, 121 zasadEkson 8: 12 658 428–12 658 510, 83 zasadEkson 7: 12 661 260–12 661 376, 117 zasadEkson 6: 12 663 317–12 663 462, 146 zasadEkson 5: 12 663 703–12 663 835, 133 zasadEkson 4: 12 664 792–12 664 985, 194 zasadEkson 3: 12 665 352–12 665 525, 174 zasadEkson 2: 12 665 703–12 665 805, 103 zasadEkson 1: 12 666 543–12 666 742, 200 zasad24201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 20,2 kb genu; 3036 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MAN2B1

344

pozycje w MAN2B1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 20,2 kb genu MAN2B1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAN2B1: mannosidase alpha class 2B member 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/man2b1

Vancouver

Dante Labs. Gen MAN2B1: mannosidase alpha class 2B member 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/man2b1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test