Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SGCD

sarcoglycan delta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q33.2-q33.3
Współrzędne
Chromosom 5: 156 327 164–156 767 788 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 440,6 kb
Białko
290 aminokwasów
Znany również jako
DAGD, LGMD2F, CMD1L
Transkrypt MANE Select
ENST00000337851.9NM_000337.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Kardiomiopatia rozstrzeniowa

    • Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

  • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa

    • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa jest określeniem obejmującym liczne podtypy o różnych wzorcach dziedziczenia (a także różnej wystarczalności diagnostycznej). Osoby, u których wykryto warianty związane z tym schorzeniem, powinny zasięgnąć porady specjalisty chorób mięśniowo-szkieletowych w celu postawienia ostatecznej diagnozy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu SGCD

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie SGCD. SGCD i 7 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 155 886 539 do 157 208 413.Chromosom 55q33.2-q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 MbSGCD: 156 327 164–156 767 788, nić dodatniejSGCDPPP1R2B: 156 850 295–156 852 528, nić dodatniejPPP1R2BTIMD4: 156 918 639–156 963 230, nić ujemnejTIMD4HAVCR1: 157 025 939–157 069 396, nić ujemnejHAVCR1HAVCR2: 157 085 422–157 142 869, nić ujemnejHAVCR2MED7: 157 134 848–157 159 019, nić ujemnejMED7ITK: 157 142 933–157 255 185, nić dodatniejITKGARIN3: 157 161 846–157 166 264, nić ujemnejGARIN3Schemat SGCD: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 3: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 156 327 164–156 327 232, 69 zasadEkson 2: 156 329 534–156 329 579, 46 zasadEkson 3: 156 344 489–156 344 677, 189 zasadEkson 4: 156 508 601–156 508 702, 102 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 156 589 231–156 589 318, 88 zasadEkson 6: 156 594 932–156 595 051, 120 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 156 647 464–156 647 536, 73 zasadEkson 8: 156 757 581–156 757 704, 124 zasadEkson 9: 156 759 217–156 767 788, 8572 zasad1595′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,4 kb z 440,6 kb genu; 873 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SGCD

47

pozycje w SGCD, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 440,6 kb genu SGCD, łącznie z intronami, a nie tylko 9,4 kb eksonów.

Warianty z podstroną (2)

Warianty SGCD z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
R97Xc.289C>TEkson 4156 508 697Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R165Xc.493C>TEkson 6156 595 042Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SGCD: sarcoglycan delta. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sgcd

Vancouver

Dante Labs. Gen SGCD: sarcoglycan delta [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sgcd

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test